上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近期,市場監管總局在北京、上海、廣州、深圳等全國24個大中城市,對200餘家大眾關注度高、網絡點評活躍的網紅餐廳開展專項抽檢,涵蓋中餐、西餐、火鍋、燒烤等多種業態。抽檢結果顯示,網紅餐廳食品總體安全狀況穩定。 在當今這個信息化、網絡化飛速發展的時代,網紅餐廳如雨後春筍般湧現,成為餐飲界一道獨特的風景線。它們憑藉精美的裝修、獨特的菜品和巧妙的營銷手段,在社交媒體上迅速走紅,吸引了大量消費者前來打卡、就餐。然而,在生意興隆的背後,一些問題也逐漸浮出水面。對網紅餐廳進行抽查,成為讓流量轉化為「留量」的關鍵之舉。 網紅餐廳的興起,無疑是「網紅效應」在餐飲領域的生動體現。它們如同磁石一般,吸引著眾多食客的目光,為城市帶來了巨大的流量。以一些知名網紅餐廳為例,開業初期,門口常常大排長龍,人們為了品嘗那一口美食,不惜花費大量時間等待。這種火爆的場景,不僅為餐廳自身帶來了豐厚的收益,也帶動了周邊商業的發展,成為城市經濟新的增長點。 可是,流量如潮水,來得快,去得也快。部分網紅餐廳在經歷短暫的輝煌後,便迅速走向衰落。其根源在於,一些餐廳過於追求流量快速變現,反而忽視了產品品質和服務質量的提升,在享受流量紅利的同時變得「飄飄然」。一些媒體曝光的食品安全事件令人觸目驚心,涉事餐廳不僅嚴重損害了消費者的利益,也讓消費者對網紅餐廳產生了信任危機。還有一些餐廳,菜品價格過高,卻與品質不符,難以滿足消費者的期望,使得一些消費者在嘗鮮之後,便不再光顧。 面對這些問題,抽查網紅餐廳就顯得尤為必要。通過抽查,可以及時發現餐廳在食品安全、服務質量、價格等方面存在的問題,督促餐廳進行整改,保障消費者的合法權益。對於抽查中發現的問題餐廳,要依法進行嚴肅處理,絕不姑息。同時抽查結果要及時向社會公布,讓消費者了解到餐廳的真實情況,引導他們理性消費,而對於那些品質優良、服務周到的網紅餐廳,要給予肯定和宣傳,鼓勵更多的餐廳向其學習。 要將流量轉化為「留量」,網紅餐廳自身也需做出努力。一方面,餐廳要注重產品品質的提升,以優質的食材、精湛的廚藝,為消費者提供美味可口的菜品。另一方面,要加強服務質量管理,提高員工的服務意識和專業素養,為消費者提供舒適、愉悅的用餐環境,此外,餐廳還應不斷創新,推出新的菜品和服務,滿足消費者日益多樣化的需求,增強消費者的黏性。 只有多方共同努力,才能推動網紅餐廳從「網紅」走向「長紅」,為人們的生活增添更多美好。 (張連洲)
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