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2026-01-15 07:57 1,754次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
產後是女性生命中一個非常特殊的階段。在這個階段，新手媽媽不僅要照顧新生寶寶，還要面對自己身體的變化，尤其是體重問題。研究表明，產後體重滯留與母親遠期肥胖的發生密切相關，可顯著增加高血壓、心臟病和糖尿病等慢性疾病的發生風險。此外，產後體重滯留還可能增加再次懷孕時發生妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓等併發症的風險。科學管理產後體重不僅可以預防體重滯留給身體各器官造成的負擔，改善身體機能，還有助於媽媽恢復身材，增加自信，預防產後抑鬱的發生。產後體重管理主要包括兩個方面的內容。1監測和評估產後體重產後42天左右可作為產後體重的首次評估時間，建議在產後6個月至1年內體重逐漸恢復至孕前水平。產後減重遵循循序漸進原則，不宜操之過急。較為理想的情況是產後體重每周下降0.5千克。因此，媽媽們不必每天稱重，可以根據自身情況，每周選固定時間稱量一次體重和腰圍，用好體重秤、腰圍尺、體重管理日曆。01體重測量方法推薦早上固定時間空腹排便後，著輕薄衣服測量。測量時，體重秤應放在平整、堅硬的地面，不要放在地毯上。雙腳均勻分開，平穩站在秤的正中央，身體保持自然直立，待數值穩定後讀取測量值。02腰圍測量方法受試者自然站立，兩肩放鬆，雙臂交叉抱於胸前，保持平靜呼吸。測試人員立於受試者側前方，將帶尺的游離端環繞受試者腰部，使帶尺經臍上0.5—1釐米處（肥胖者可選擇腰部最粗處）水平環繞一周，在呼氣之末、吸氣未開始時測得的數據即為腰圍測量值。03體重管理日曆使用方法使用紙質或電子工具，規律記錄每次測量的體重值和腰圍值，還可根據自身需要記錄飲食、睡眠、活動、哺乳等情況。2合理膳食和適量運動通過合理膳食和充足身體活動等綜合措施，產後女性可以逐漸達到並維持健康體重。建議從以下幾個方面做起。堅持0～6月齡的純母乳餵養。產後採用母乳餵養有助於母親孕期儲存脂肪的消耗和體重恢復。為避免乳房充盈造成不適，母親可以在給嬰兒哺乳後進行鍛鍊。不僅僅是坐月子期間，女性在整個哺乳期都不需要忌口，保持食物多樣化。哺乳期女性不僅要增加富含優質蛋白質的食物，還應保證蔬菜、水果的攝入量。每天攝入蔬菜類400～500克，水果類200～350克，尤以深色水果、蔬菜最佳，增加礦物質、維生素和膳食纖維的攝入量。需要特別注意的是，哺乳期女性應保證水的攝入量，每天2100毫升，但注意不要喝多油的濃湯。脂肪含量高的濃湯不僅會影響食慾，還可能會引起嬰幼兒脂肪消化不良性腹瀉。可選用脂肪含量低的肉類，如魚、去皮禽類等煲湯，喝湯的同時也要吃肉。避免長期臥位，自然分娩6～12小時即可起床活動，剖宮產24小時內也應下床活動，產後2天即可開始做產褥期保健操，每1～2天增加1節，每節做8～16次。從低強度逐漸增加強度和運動量，儘早進行盆底肌肉鍛鍊。有氧運動從每天15分鐘逐漸增加至每天45分鐘，每周堅持4～5次，但不宜在分娩後很快恢復高強度運動，以及過早負重勞動。調整生活節奏，充分休息。保證每日7～9小時睡眠，睡前半小時遠離手機、電視、電腦等電子設備。母親的生活規律可以和嬰兒在一定程度上保持同步，尤其在產褥期；嬰兒滿3個月後，逐漸建立睡眠規律，尤其養成夜間長睡眠習慣。此外，家人也應給予產婦更多關懷，主動承擔家務，幫助產婦緩解產後焦慮，並保證其能夠得到充分休息。作者：中國疾病預防控制中心營養與健康所副研究員 畢燁審核：國家健康科普專家庫成員、中國疾病預防控制中心營養與健康所研究員 楊振宇策劃：餘運西 王寧編輯：劉洋本文配圖來源於版權圖庫。轉載時請注意，避免侵權。
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