杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
曼谷8月13日電(記者 李映民)「星星在天空,自己發光;樹葉掛在枝頭,自己搖晃。我站在大地上,自己生長。」11日晚上,中國山裡孩子寫的小詩在泰國曼谷地標暹羅天地廣場唱響。這是中國銀聯2019年發起的詩歌公益行動首次走出國門,將愛心傳遞到海外。 活動現場。李志 攝 活動現場,人頭攢動、熱鬧非凡。場地中心的大型宮燈溢彩流光,四周一盞盞大小不一、充滿濃鬱中國風的燈籠上,用中泰雙語印滿了兩國孩子們的詩歌,一條精心設計的「詩歌長河」貫穿其中,象徵著中國詩歌漂洋過海,抵達泰國。「河」上浮動著泰國花燈,整個活動洋溢著濃厚的詩歌氛圍。 泰國小朋友在主持人的帶領下,朗誦著中國小朋友的詩,感受來自中國的童心童趣。不少遊客在現場贈善款,活動所得捐款將通過泰國當地的慈善基金會,用於改善當地孩子的生活和教育。 活動現場。李志 攝 今年是中泰建交50周年,這場主題名為「詩歌之光,點亮心燈」的詩歌公益行動,以燈為媒、以詩為魂,將大山裡孩子的童真詩句印於燈籠之上,讓燈籠成為文明對話的使者。 生長在大山裡的孩子,也可能是一個個才氣滿滿的小詩人。他們將眼前的樹、腳下的山、身邊的小狗和心裡的媽媽,都變成了一首首充滿童趣與真誠的小詩。為了讓山裡孩子的才華被看見,中國銀聯將這些詩歌帶出大山,於2019年發起詩歌公益行動。截至目前,公益行動已走進安徽、河南、四川、貴州、雲南、新疆等地的400多所山區學校,累計幫助7000多名山區兒童接受藝術素質教育,收集詩歌6000多首,出版了詩集《大山裡的小詩人》。第一座銀聯公益圖書館和114個公益圖書角已在安徽金寨投入使用。 活動現場。李志 攝 中國銀聯相關負責人表示,希望這場公益活動不止是一次愛心的傳遞,更是一次文化的對話和心靈的觸碰。希望詩歌公益活動喚起不同文化背景的人們心中那份對詩意、對純真、對美好的嚮往。(完)
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