夜訪聽民聲、上門辦實事 廣東珠海解決群眾急難愁盼問題
2026-03-02 02:32 5,751次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報訊 (記者鄒倜然 通訊員王力中)「最近我腸胃不舒服，有了這個健康驛站，真是方便！」近日，浙江省湖州市德清縣阜溪街道板橋社區的新就業形態勞動者小李來到社區健康驛站，在自動售藥機上買了一盒藿香正氣水，拆開包裝，掏出一支藥水喝了起來。 據悉，德清縣總工會在今年初啟動的新(改)建工會驛站過程中，開始引入智能化醫療諮詢、自助購藥、線上問診掛號等服務，並不定期組織醫護行業勞模(工匠)駐點開展健康諮詢和健康講座等服務，受到新就業形態勞動者的歡迎。 「我們在走訪中發現，新就業形態勞動者對快捷方便的就醫有很大需求。他們易受寒受熱，還可能有外傷。去醫院或社區衛生服務站需要排隊，耗費時間。」德清縣總工會有關負責人介紹，縣總已在19家工會驛站引入健康服務，這些健康驛站重點服務園區企業一線職工，特別是在職工面臨重大疾病時，提供就醫流程指導、專家資源推薦等支持服務。此外，健康驛站全年排定特色健康月曆，實現365天「健康不打烊」，包括7月防暑知識講座、8月親子健康日、9月急救培訓等。 記者在德清縣乾元鎮的健康驛站看到，乾淨的休息區內，配備血壓機、自助購藥機，提供健康知識手冊，並提供線上問診服務。這是一個集健康評估、慢病防控、心理諮詢與就醫指導於一體的窗口。前不久，中國人民解放軍聯勤保障部隊第九〇三醫院13個科室的專家送醫到工會驛站，為200餘名職工及家屬提供免費問診、健康諮詢和個性化健康指導，並現場發放藥品400餘份。 據介紹，乾元鎮的健康驛站實行「工會主席輪崗制」，由乾元鎮總工會主席和園區各企業工會主席輪流擔任站長。「最熟悉職工需求的人直接參與管理，才能提供精準服務。」乾元鎮總工會副主席黃益鍾說，根據前期需求調研，健康驛站集成健康評估、就醫綠色通道、心理疏導等6大功能於一體，特別設立重大疾病診療諮詢窗口，可直接連結省級醫療資源，解決職工「掛號難、預約難」等問題。 為實現健康服務的制度化、常態化，健康驛站正引入AI健康檢測設備，建立職工電子健康檔案，不斷完善健康服務內容和形式，還將推出年度主題服務計劃，包括「心理健康月」「家庭健康月」等活動，通過減壓沙龍、親子互動課程等多樣化形式，不斷增強職工的獲得感。 「今年我們還將對接城管、財貿、衛健等產業(系統)工會、縣社會工作部等單位，建立協作機制，整合閒置公共空間，新增服務點位。」德清縣總工會有關負責人表示。
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