廣州：200多件珍品再現華僑赤子功勳
2026-01-24 23:58 5,298次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息：今年以來，黃河流域九省區持續打造內陸地區對外開放新高地，進出口總值突破3萬億元，外貿規模創歷史同期新高。 作為黃河流域對外開放的重要支點，不沿邊不靠海的山西近年來實施外貿空白縣清零行動，實現117個縣，縣縣有外貿，越來越多的山西「土特產」由此走向國際大市場。 眼下，正值山西水果出口的旺季。新絳的油桃、鹽湖的酥梨、臨猗的蘋果正陸續採收出口，山西鮮桃出口量目前佔全國近四成。水果出口產業成功帶動當地農業增效、農民增收。 山西全省果園面積近600萬畝，產量1100多萬噸。數據顯示，得益於海關支持農食產品出口專項行動，山西水果出口今年再創新高，出口水果果園和包裝廠註冊登記數量、水果出口種類、出口國家和地區、水果出口量，全部實現正增長，出口14大類73種品系，出口國家和地區增至78個，今年上半年出口重量和貨值同比分別增長10.9%、12.7%。 近年來，品類多樣的「山西味道」不斷豐富著全球消費者的味蕾，陸續實現了陳醋首次出口智利、蒙古國，小米首次出口泰國，黑糯玉米首次進入香港市場，黃米涼糕、莜麵魚魚和莜麵栲栳栳等山西傳統特色美食擺上加拿大消費者的餐桌。 山西省商務廳對外貿易處處長 吳瑞妮：目前山西已形成了以太原為中心，運城、大同等為支線的「一點多線」的航空物流通道；開通了至天津港、青島港的鐵海聯運班列。已有23條常態化運行的中歐班列線路，可以通達16個國家的48個城市。
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