推動我國創新藥加快出海新興市場（專家觀點）
2026-01-11 17:26 9,329次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月12日電 (程景偉 趙沚琦)作家蘇童近日亮相「花城文學課」第20講，分享了自己對短篇小說創作的理解和心得，「短篇小說就像是一幅精美的畫卷，雖然篇幅短小，但卻能夠以簡潔而深刻的方式呈現人性」。 蘇童認為，短篇小說的創作需要作家具備敏銳的觀察力和深刻的理解力，能夠在生活中捕捉到那些細微而重要的瞬間，並將其轉化為生動的文字。他提到，其早期的短篇小說創作受到契訶夫的影響，注重對人性的深刻剖析和對生活的細膩觀察。 蘇童(左)、謝有順(右)出席「花城文學課」第20講。花城出版社 供圖 當日，蘇童與中山大學中文系教授、廣東省作家協會主席謝有順就「短篇小說的光輝——從契訶夫談開去」這一主題進行對話與分享。 契訶夫一生創作了大量短篇小說，作品以冷峻、真實著稱，對人性和社會有著深刻的洞察。蘇童認為，契訶夫的早期作品如《變色龍》《胖子和瘦子》《套中人》等，展現他對社會現象的批判與諷刺，這些作品以犀利的筆觸揭示了人性中的弱點和社會的不公。 然而，契訶夫的創作並不止步於此。隨著寫作的深入，他的作品開始展現出更多對人性的憐憫與關懷，尤其《苦惱》和《萬卡》兩篇作品。蘇童認為，契訶夫的偉大之處，在於他能夠將人性中的複雜情感以簡潔而深刻的方式呈現出來，讓讀者在閱讀中感受到人性的溫暖與美好。 在對談中，蘇童也提到自己的新作《好天氣》。「《好天氣》是我寫得最長的一部作品，也是我最用心的一部作品。」他表示，這部小說的創作過程充滿挑戰，但也讓他對寫作有了更深的理解。 蘇童表示，在《好天氣》的創作過程中，他不斷審視自己的文字，力求每一章都能達到設定的高標準。 謝有順認為，短篇小說是作家寫作能力的試金石，需要作家在有限的篇幅內迅速地建立起故事的框架，塑造出鮮明的人物形象，並通過簡潔而有力的語言傳達出深刻的主題。(完)
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