今年中國海關已攔截183萬件涉嫌侵權LABUBU產品
2025-12-06 01:08 9,176次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
吸管，是很多人的「喝水搭子」，他們認為用吸管能喝更多的水。但從健康角度來說，並不建議大家長期使用吸管。 吸管真的能讓人 「多喝水」嗎？ 相較於使用水杯，使用吸管能讓「喝水」這個動作時更具有連續性，讓人在不知不覺中喝完一大杯水，因而產生用吸管能夠喝更多水的錯覺。 對於時常感覺口渴的人而言，相較於敞開式的大口喝水，使用吸管進行小口吞咽，確實能夠在一定程度上改善口乾。這是因為口乾是來自於味覺末端神經的感覺，人們小口慢慢喝水時，會讓口腔感覺更加滋潤，故而能起到解渴的作用。劇烈運動後小口喝水比大口灌水更加解渴，也是同樣的道理。不過，這主要與我們喝水的快慢節奏有關，與吸管沒有直接關聯。 長期用吸管喝水 可能會對健康造成哪些影響 滋生大量細菌 由於吸管的內部難以清洗，多次使用極易導致吸管內壁滋生大量細菌。部分價格低廉的吸管杯，材料劣質，長期使用極易對人體產生危害。 易引發脹氣 用吸管喝水，容易將空氣吸入消化道，繼而引發脹氣等消化不良症狀。 吸收過量的糖分 如果喝的是帶糖飲料，吸管喝水的連續性容易使人喝下更多飲料，一定程度上會喝下過多的糖分。 加深唇紋 吸管喝水往往會牽動更多的面部肌肉和唇部肌肉，容易加深唇邊和面部紋路。 除了對個人健康的影響，由於大多數吸管都是由塑料製成的，而塑料是一種難以降解的材料，大量廢棄的塑料吸管會對環境造成嚴重影響。特別是在海洋中，會對海洋生態系統產生破壞性影響。 建議這幾類人避免用吸管喝水 65歲以上的老年人、慢阻肺病患者 用吸管喝水對於正常人而言沒有問題，但對於有吞咽困難的人來說，極易引發咳嗆。一般來說，65歲以上的老年人易發生吞咽困難。由於老年人的神經反射活動下降，導致吞咽肌群不協調，在進食水時，極易嗆入呼吸道。如果使用吸管喝水，常常會因進水速度難以控制，致使咳嗆。尤其對於慢阻肺病患者而言，肺功能的下降會導致其肌肉力量變差，影響吞咽肌肉的收縮力量和肌肉的協調能力，使得食物不能通過食道進入胃裡，而是跑到了氣管裡，出現吞咽障礙的機率較大。 正處於換牙年齡的兒童 長期使用吸管喝水，有可能導致嘴凸。這是因為在使用吸管喝水時，會改變口腔和面部肌肉的運動模式，讓牙齒產生向外的力，容易造成牙齒前移。對於6～14歲正處於換牙年齡的兒童來說，長期使用吸管喝水，可能會影響口腔和面部肌肉的正常發育。 還需注意的是，不要用吸管喝熱水。當我們用杯子直接喝熱水的時候，如果水溫過高，可能會在喝下少量水後本能地吸氣，這樣做可以迅速降低水的溫度。然而，使用吸管喝熱水，不僅難以控制水流，而且會將熱水集中在一個較小的區域，導致感覺更加燙，稍不注意，還有可能燙傷喉嚨。 (「健康北京」微信公眾號)
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