上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
寧德8月11日電 (邱少彬)11日,福建寧德海警局霞浦第二工作站成功查獲一起涉嫌走私香菸案,案值逾500萬元。 寧德海警局霞浦第二工作站成功查獲一起涉嫌走私香菸案。邱少彬 攝 當日凌晨1時50分許,寧德海警局霞浦第二工作站執法艇在牙城灣附近海域巡邏時,一艘靠泊碼頭的無船名號可疑泡沫船進入執法員視野,且有多名人員正在緊急卸貨,海警執法艇隨即向該船靠近。見執法艇逼近,現場人員立即四散逃竄,執法人員迅速展開圍捕,分頭追擊,最終在碼頭周邊及附近山林中將5名犯罪嫌疑人抓獲。 寧德海警局霞浦第二工作站成功查獲一起涉嫌走私香菸案。邱少彬 攝 經查,該團夥利用夜色掩護,通過「小船過駁、貨車轉運」的方式偷運香菸入境銷售,此次行動共查扣涉案泡沫船1艘、運輸貨車2輛,查獲南京、雲煙、利群、玉溪等品牌香菸568件,初步估算案值達517萬元。目前,案件正在進一步偵辦中。 寧德海警局稱,下一步將持續強化海上巡邏管控,嚴厲打擊走私等違法犯罪活動,維護沿海經濟秩序。(完)
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