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2026-03-03 16:08 2,251次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月5日電 (記者 王堅)據水利部珠江水利委員會(下稱「珠江委」)5日消息，鑑於當前流域防汛形勢，珠江防總已將防汛應急響應提升至Ⅲ級，珠江委同步將洪水防禦應急響應提升至Ⅲ級。 目前，按照水利部統一部署，珠江委派出2個工作組赴廣東、廣西防禦一線指導暴雨洪水防禦工作。珠江防總辦公室向有關省(自治區)發出通知，要求進一步做好江河洪水防禦、山洪災害防禦、水庫安全度汛和人員轉移避險等工作。 據預測，4日至6日，珠江流域中東部有持續性大範圍強降雨，廣西西部、廣東大部累計降雨量將有120至300毫米，局地可能超過400毫米。受其影響，西江、北江、東江和韓江將出現漲水過程，暴雨區內發生中小河流超警以上洪水、山洪地質災害、城市內澇風險較大。 4日下午，珠江防總常務副總指揮、珠江委主任吳小龍再次主持會商，對珠江流域當前暴雨洪水防禦工作進行再部署。 會商指出，近期流域局地強降雨多發頻發，部分地區土壤水分飽和度高，產匯流條件好，水位上漲快，中小河流洪水、山洪地質災害風險加劇。同時，當前正值暑假期間，涉水旅遊景區人員流量大，安全風險高，防汛形勢嚴峻複雜。 吳小龍強調，各部門各單位要全面落實水利部部署要求，強化風險意識、憂患意識，盯緊抓牢薄弱環節、重點部位，超前行動、嚴防死守，紮實做好暴雨洪水防範應對工作，全力確保人民群眾生命財產安全。(完)
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