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2026-03-09 12:32 5,253次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
杭州8月8日電(奚金燕)據浙江交通集團8日消息，《閩浙邊革命老區綜合交通協同發展總體方案》(以下簡稱《方案》)正式實施，標誌著閩浙兩省四市15縣(市)抱團推進交通一體化邁入新階段，為全國省際邊緣區域高質量協同發展提供新的實踐參考。 據悉，該《方案》浙江省交通運輸廳、浙江省發展和改革委員會、福建省交通運輸廳、福建省發展和改革委員會聯合印發，浙江交通集團下屬數智交院規劃院牽頭編制。 《方案》覆蓋寧德、南平、麗水、溫州四市15縣(市)，包括福安、福鼎、霞浦等，總面積2.7萬平方公裡，惠及468萬人口。《方案》提出「一樞紐、兩樣板、三圈層、四網絡」戰略框架。 「兩橫三縱」紅色共富路規劃圖。浙江交通集團 供圖 「一樞紐」即共建一個閩浙邊綜合交通樞紐集群；「兩樣板」指共創區域交通協同發展和交通引領共同富裕的雙樣板；「三圈層」指預計到2035年實現邊際縣市間1小時交通圈，邊際縣市與周邊南平、寧德、溫州、麗水間實現2小時互聯交通圈，邊際縣市與福州、杭州等周邊特大城市實現3小時內連通； 「四網絡」為構建「立體互聯、布局合理」的基礎設施網，「便捷舒適、一體高效」的綜合運輸服務網，數字引領的協同治理網，協調聯動的交通與產業融合發展網。這將系統性破解省際壁壘，全方位提升區域交通品質與效能。 據悉，數智交院自2018年起深度參與閩浙邊交通協作。從慶元至蒼南高速線位，到《閩浙邊區域綜合交通協同發展研究》，再到此次《方案》編制，團隊歷時數年，聯合交通運輸部規劃研究院、同濟大學等機構，完成需求預測、線路規劃、工程可行性分析等全流程技術支撐，推動武蒼高速、紅色共富路(浙江S209-福建S207)等標誌性項目落地。 其中，武蒼高速形成山海聯動大通道，全面縮短了蒼南至武夷山通行時間，紅色共富路串聯沿線23個革命遺址與鄉村振興示範點，帶動沿線旅遊收入增長，實現「修一條路、興一片業、富一方民」。 目前，蒼泰高速(武蒼高速關鍵段)已於2024年開工，預計於「十五五」期間建成；溫福高鐵可行性研究報告已獲國家發展改革委批覆，設計時速350公裡，計劃9月底啟動浙江段(溫州段)建設。 《方案》實施後，閩浙邊區域協同發展有望進入快車道，加速長三角與海西經濟區要素流動。同時，該《方案》首次實現跨省革命老區交通協同的制度化、體系化，打破了「一畝三分地」思維，為贛粵邊、湘鄂渝等地區提供可參考的協同發展路徑。(完)
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