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2026-03-04 20:28 1,169次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 (記者 陳康亮)中國A股11日(周一)放量上漲，主要股指悉數飄紅收官。其中，上證指數當天小幅上漲，再創收盤點位的年內新高。 截至當天收盤，上證指數報3647點，漲幅為0.34%；深證成指報11291點，漲幅為1.46%；創業板指報2379點，漲1.96%。滬深兩市成交總額約18270億元人民幣，較上一個交易日放量約1167億元人民幣。 板塊方面，當天A股多數行業板塊收漲。根據金融數據服務商東方財富的統計，以鋰為代表的能源金屬板塊上漲5.03%，領漲A股所有行業板塊。個股方面，盛新鋰能、天齊鋰業、贛鋒鋰業股價收穫漲停板(漲幅約10%)。 消息面上，寧德時代11日在投資者互動平臺表示，公司在宜春項目採礦許可證8月9日到期後已暫停開採作業，正按相關規定儘快辦理採礦證延續申請，待獲得批覆後將儘早恢復生產。此外，碳酸鋰期貨主力合約價格當天大漲。 光大證券分析師王招華表示，寧德時代的上述鋰礦產量較大，該鋰礦的停產帶來一定的供給端擾動，短期有望推升鋰價，利好相關上市公司。(完)
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