上合組織天津峰會丨習近平會見聯合國秘書長古特雷斯
2026-03-02 03:06 6,729次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
人民網北京8月11日電 近日， 2025年「高原紅石榴+格桑花開——民族團結一家親 家庭攜手繪新篇」京藏兩地最美家庭交往交流交融活動在京舉行。來自西藏和北京的14組最美家庭代表攜手相牽，共繪民族團結進步畫卷。 歌舞聯歡會上，兩地家庭共同欣賞武術表演、藏族舞蹈、童聲朗誦，全場唱響《我和我的祖國》。家風座談時，來自北京的史波家庭、侯寧家庭、高石磊家庭分享了全家參加普法志願服務的公益生活、三代接力科技創新的家風傳承和愛崗敬業警察家庭的日常點滴。來自西藏的達瓦堅參家庭、尼瑪次仁家庭講述了培育好下一代人的家風故事以及「小人物」大擔當的溫暖家風。 在中國科學技術館，孩子們親身體驗各種展項設施，親手「觸摸」科學，感受科技的魅力。在中國科學院國家空間科學中心，大家聆聽航天主題講座，參與科學實驗。在北京市動物園的熊貓館前，來自西藏的登增卓斯用藏語和大熊貓打招呼，通過觀察學習生物多樣性知識。 此外，西藏家庭代表們還在天安門廣場觀看升旗儀式，參觀毛主席紀念堂、中國共產黨歷史展覽館和中國人民抗日戰爭紀念館。 據了解，本次活動由西藏自治區婦女聯合會、中國兒童中心聯合開展，北京市婦女聯合會提供支持。(郝孟佳、實習生藍若茜)
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