中國駐菲律賓使館發言人就菲律賓執法部門違規抓扣9名中國公民答問
2025-11-22 20:48 8,813次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電(記者 徐婧 陳杭)2025年北京石景山遊樂園京彩彩燈遊園會8日開幕。活動通過七大主題展區和六大娛樂場景，用35萬平方米的燈光世界、85天的超長體驗周期，實現石景山遊樂園場景和體驗的煥新升級。 本次燈會以「次元夜遊·燈影奇旅」主題進行設計，將萌物、國潮、蒸汽朋克等多元文化與中華傳統彩燈技藝相融合，構建而成酷玩啟幕、萌物夜行、青春無限、幻想共生、國潮百戲、奇趣撒野、奇想童話七大主題區，營造出「闖入異次元空間」的沉浸式光影體驗。 2025年北京石景山遊樂園京彩彩燈遊園會。記者 趙文宇 攝 與此同時，國風漢服巡遊、小丑魔術表演、民謠表演、非遺打鐵花表演、朋克甲殼蟲機甲巡遊、樂享食玩購嘉年華等六大體驗內容也同步上線，並將完整覆蓋2025年北京石景山遊樂園京彩彩燈遊園會展出周期，以進一步豐富國內外遊客的夜遊體驗。 開幕式現場，非遺彩燈用炫彩燈光編織場景，河北吳橋雜技與烏蘭察布市烏蘭牧騎同臺獻藝，以文化為媒，將非遺傳承、京津冀協同發展、京蒙協作等濃縮在同一片夜空，演繹令人回味無窮的光影敘事。 2025年北京石景山遊樂園京彩彩燈遊園會。記者 趙文宇 攝 首旅集團黨委常委、副總經理吳金梅表示，「京彩燈會」以「常辦常新」為目標，本次石景山遊樂園京彩彩燈遊園會在既往取得良好市場與成功經驗基礎上，充分發揮彩燈技藝的文化承載力與表現力，與多元文化進行融合。 石景山區政府黨組成員、副區長鍾棉棉表示，本次活動充分融合石景山優質文旅資源和首旅集團豐富的品牌資源、文化資源，實現多元文化的交融互通，深度呈現了中華優秀傳統文化的生命力與創造力，是石景山文旅產業創新發展的一次重要探索，深度推進石景山地區文旅融合的全新實踐。 2025年北京石景山遊樂園京彩彩燈遊園會。記者 趙文宇 攝 北京市文化和旅遊局黨組成員、副局長徐振濤指出，本次活動立足北京全國文化中心、國際消費中心城市站位，打破次元，實現了傳統與現代的破壁共生、文化與科技的交融互鑑，對繁榮北京夜間經濟、促進文旅消費升級、推動全市文旅產業高質量發展注入更強勁的動力。(完)
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