上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日電 13日上午,國務院新聞辦公室就個人消費貸款貼息政策和服務業經營主體貸款貼息政策有關情況舉行新聞發布會。 財政部副部長廖岷在會上表示,消費是經濟增長的重要引擎,是暢通國內大循環的關鍵環節。黨中央、國務院高度重視提振消費、擴大內需。財政部認真貫徹落實黨中央、國務院的決策部署,會同相關部門制定了個人消費貸款和消費領域的服務業經營主體貸款兩項貼息政策,目的就是要通過進一步強化財政和金融協同,撬動更多信貸資金精準投向消費領域,降低居民和經營主體的信貸成本,在保障和改善民生的同時,通過提振消費暢通經濟循環。 廖岷還介紹了兩項政策的主要內容。 首先是個人消費貸款貼息政策,這項政策直接惠及廣大人民群眾,是中央財政首次對個人消費貸款進行貼息。貼息對象為,居民使用的相關貸款經辦機構個人消費貸款中實際用於消費的部分,包括單筆5萬元以下日常消費,以及單筆5萬元及以上的家用汽車、養老生育、教育培訓、文化旅遊、家居家裝、電子產品和健康醫療等重點領域消費,貼息比例為1個百分點,大體為當前商業銀行個人消費貸款利率水平的1/3,政策實施期為1年。支持範圍既包括商品消費,也包括服務消費,這符合我國居民目前消費的最新的多元化發展趨勢。 其次,是消費領域的服務業經營主體貸款貼息政策。從消費結構看,我國目前服務消費具有較大增長潛力,為了釋放這一潛力,需要有更高品質的供給,因此,我們同步實施了服務業經營主體貸款的貼息政策。貼息對象是向消費領域服務業經營主體發放的銀行貸款,聚焦餐飲住宿、健康、養老、託育、家政、文化娛樂、旅遊、體育等8類主要消費服務領域。貼息比例為1個百分點,可以貼息1年,上述領域的服務業經營主體單戶享受貼息的貸款規模最高是100萬元,單戶享受貼息最高1萬元。這兩項政策到期後,我們還會開展效果評估,研究視情延長政策的期限,或擴大支持範圍,和調整貸款經辦機構的範圍。 廖岷指出,在這兩項貼息政策的設計過程中,始終堅持了以下五項原則:一是堅持服務消費群體及經營者。兩項政策直接惠及消費者個人和消費服務的供給方,通過降低信貸成本、提高政策覆蓋面等措施,為提升消費領域的服務水平,為居民獲得高品質的商品與服務提供便利。二是堅持簡單易行。兩項政策不設繁瑣的門檻、不搞複雜的操作,力求惠及廣大人民群眾生活和經營主體經營所需,貼息測算和申請等工作主要由貸款經辦機構完成,這樣能最大程度地便利借款人。三是堅持貼近生活。政策支持範圍廣泛覆蓋涉及居民衣食住行的主要消費場景和消費種類,貼息額度綜合考慮了城鄉居民家庭收入和支出狀況,有助於支持普通老百姓日常生活的部分開支。四是堅持市場化、法治化運作。兩項政策均明確要求經辦機構要按照市場化、法治化的原則開展授信評審、貸後管理,嚴格執行各項信貸監督管理制度規定,強化信貸資金用途管理和風險管控。五是堅持部門的協作。兩項政策實行全流程管理,中央和地方相關部門各司其職,嚴格把好資金的審核、撥付等關口,確保政策的執行效果。 廖岷表示,當前人民群眾的消費需求日益呈現出多層次、多樣化的特點。兩項貼息政策分別從消費的需求端和供給端來發力,將財政金融政策的著力點更多轉向惠民生、促消費。現在也正值暑期,大家旅遊度假、休閒消暑、影視打卡、學習充電等消費需求旺盛。接下來還有中秋佳節、「十一」黃金周,都是傳統的消費旺季,希望這項政策能夠對人民群眾有所幫助。財政部將會同相關部門,督促地方和貸款經辦機構認真做好組織實施,充分發揮政策的效能,以「真金白銀」來助力居民更好消費,助力經營主體提升消費的服務水平,實現供需兩端的良性循環,更好滿足人民群眾日益增長的美好生活需要。
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