2025晉祠廟會落幕 多元活動助力非遺傳承
2025-10-23 06:40 8,245次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「一整個期待，準備搶券！希望熱門文創能用券，我一定狂買！」「一年一度的閱讀盛宴是夏季節日，七天七張票已囤，爭取多攢幾本心儀作家籤名本」……2025上海書展13日拉開大幕，網友們的雀躍與興奮早已在各大社交平臺匯聚、流動，指向了愛書人共同的坐標——上海書展。2025上海書展暨「書香中國」上海周將於8月13-19日在上海展覽中心、上海書城舉辦，打造「雙主場+X+N」模式，進一步提升服務空間，主會場規模將達約4.2萬平方米。文匯報記者提前探營，主會場之一上海展覽中心緊鑼密鼓衝刺布展，搭臺、卸貨、拆包、分類、上架，場內熱火朝天，工作人員用汗水接力搭建知識「長廊」。友誼會堂門口新搭遮陽帳篷，為讀者排隊添一處涼蔭。 諸多人性化服務細節融入書展方方面面，多個「首次」令人期待——首次發放惠民購書券，首次新增「閱界夜市」，首開烏鎮分會場聯動景區，首設長三角品牌實體書店展銷區，首次將人工智慧與圖書內容轉化相結合，提升書展AI科技感……每處創新背後是上海書展辦展理念的持續進化，也是以「用戶思維」服務讀者的迭代升級。戶外夜市解鎖新體驗8月的上海，書香漸濃。路過上海展覽中心，外立面已掛上標誌性書展招貼，「能吃辣椒會出書」醒目紅底招牌，是今年湖南主賓省發出的火辣召喚；「中國出版 引領閱讀」「世紀出版 文化脊梁」標語也是很多書迷熟悉的畫面。 不少參展商展位已具規模，一摞摞圖書整理陳列，主題展區設計逐漸清晰，靜待讀者探索與發現。中央大廳兩側樓梯上去的序館，多了「滬上風華 刊見未來」上海期刊精品展專區。「讀書學習的過程，實際上是一個不斷思考認知的過程」「閱讀是人類獲取知識、啟智增慧、培養道德的重要途徑」等金句投影在幕布上。 從凌晨的物流調度到白天的布展攻堅，上海新華傳媒緊張有序地將書展首批圖書運進場。本地「東道主」使出渾身解數，力求營造更有新意更有看點的逛展體驗。今年新增主會場上海書城福州路店已添深藍主色調「新裝」，同步設立書展展銷區與特惠區，等八方來客解鎖新書好書。 各地出版人紛紛精心籌備。「你好，你的『精神外賣』到了！」廣西人民出版社官方號小編發文：「阿桂給大家準備了五款不同類型的外賣盲袋，內有圖書文創，限量供應，先到先得。」天南海北的資深編輯們有個共識：上海書展不是單純匯集圖書售賣，其對出版品牌的傳播力，遠超一般的圖書銷售範圍。眾多大社、名社、強社卡著「黃金節點」，將重點新書、文創新品、首發籤售串成攻略服務讀者打卡。戶外也有「彩蛋」——2025上海書展首次於上海展覽中心的噴水池廣場、東花園、西花園推出戶外「閱界夜市」，點亮城市夏夜文化消費，為參展讀者及周邊市民、遊客提供晚間文化休閒新選擇。目前廣場上已布置部分攤位，黃紫配色相間，令人眼前一亮。「閱界夜市」於8月13日至18日每晚17:30至22:00運營，其中周五、周六兩天再延長運營時間至22:30。「閱界夜市」現場將匯聚文創手作、新奇好物、清涼飲品、休閒輕食等各類花車市集，還能玩一把跳房子、套圈等童趣遊戲。周邊市民遊客在21:00後，可無需門票，從延安中路入口2號、3號門入場。惠民便民服務暖心「我的行李箱隨時待命狀態！」網友「波希米亞」在許蜜桃視頻號後臺如是留言。上海書展究竟有什麼磁場引力，讓讀書人、做書人、寫書人一屆屆「追」下去，讓全國讀者感嘆「不愧是上海」？惠民便民的暖心服務，令很多參展者印象深刻，也讓人潮流量變「留量」，願意走進來多停留一會兒。 今年，從線上線下購票、現場諮詢、休憩用餐、停車引導到夏日消暑、特殊人群服務等，上海展覽中心全館多區域將布設信息導覽導示電子屏及導覽牌，清晰醒目標註具體位置及相關便民服務信息。光是售票，今年新推出與上海地鐵、上海插畫藝術節、晨光文具和看東方的聯票，讓讀者「花式」逛展。除了大麥線上購票，書展期間將在上海展覽中心延安中路和南京西路東西兩側入口，分設便民服務點進行現場門票銷售，確保市民讀者購得票、進得去。序廳東南角一處，設置上海書展總諮詢臺，提供諮詢、物品寄存服務。今年書展還將靜安文旅商體展聯動服務點也納入總諮詢臺，場內場外聯動。全場約120名志願者會為讀者提供相應諮詢、導引服務。西一館入口設置現場醫療點，西一館、東一館入口各一處，安排郵政快遞服務等。 除了圖書銷售、閱讀活動區域，上海書展還專門為市民讀者設置休憩用餐場所。可供市民落座用餐的點位，分別位於東花園西花園、西一館二層圓廳對面平臺、東輔助篷房內等四處。新手媽媽帶娃逛展也安心，書展專設母嬰休息服務點，位於東一館一層5廳。與上海展覽中心相鄰的靜安嘉裡中心、中信泰富等商場，憑上海書展購票綁定信息及相應金額消費小票，可在商場客服臺領取2小時免費停車券。上海書展展期正值酷暑，主辦方在展館外排隊區配備戶外霧化噴淋系統；為預防突發雷電暴雨，預備雨具以備不時之需。針對「一老一少」群體及特殊人群，書展在延安中路和南京西路東西兩側入口增設助老助幼及特殊人群專用通道。安檢篷房、總諮詢臺提供輪椅租賃服務，現場便民服務點也提供代購票務服務。（配圖攝影：張挺）
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