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2025-10-22 04:02 2,942次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南京8月11日電 (記者 朱曉穎)「不屈的靈魂——丁品系列水墨畫《南京大屠殺死難者牆》美術特別展」，11日在侵華日軍南京大屠殺遇難同胞紀念館(簡稱「紀念館」)開展。338幅人物畫作再現了南京大屠殺之殤——血與淚的沉痛記憶。 畫作分為16組篇章，以「戰禍」「陷落」「呼喚」等16個系列段落構成整體敘事，將1937年12月侵華日軍攻佔南京後南京殘破的城牆作為核心意象，呈現了侵華日軍在南京犯下的種種暴行。 作品《血旗》中有一枚格外顯眼的紅十字。畫家丁品表示，88年前，20多位外籍人士冒著生命危險商議並組成「南京安全區國際委員會」，設置難民收容所，開展人道主義救援，彰顯了人性大愛。「畫作中的這枚紅十字，代表戰爭中閃現的人性與希望。」 不少參觀者走進紀念館觀展。來自法國的紫金草志願者瑪歌伊表示，紀念是歷史記憶中不可或缺的部分，是傳遞歷史的重要途徑。國際友人後代史蒂芬·布萊迪表示，展覽再現了南京大屠殺死難者的悲慘遭遇、西方人士伸出援手的義舉，「畫展極具衝擊力，旨在喚起人們對和平的珍視」。(完)
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