「十四五」以來我國數字領域突破一批關鍵核心技術
2026-01-29 05:19 2,785次浏览合肥8月5日電 (石笑晴 陳思)近日，國家兒童區域醫療中心、安徽省兒童醫院新生兒科收治了一名危重症患兒。這個胎齡39周+2天、體重2.8千克的新生兒，在出生僅4天後就出現了不明原因的咳嗽、氣促和進行性加重的呼吸困難，生命體徵急劇惡化，急需呼吸機輔助通氣。 在氣管插管過程中，醫護人員發現大量草綠色膽汁樣液體從患兒氣管內不斷湧出。醫院立即展開胸部CT三維重建、支氣管鏡檢及肺泡灌洗液分析等系列檢查，最終確診為極其罕見的支氣管膽管瘻，這也是安徽首例支氣管膽管瘻新生兒。 持續反流的膽汁不斷灌入患兒氣道，導致重症肺炎進行性加重，呼吸機支持參數持續攀升，肺部功能面臨崩潰。必須爭分奪秒阻斷膽汁反流，才能為這個新生命贏得生機。 醫院立即啟動重大病例救治預案。新生兒外科、兒童胸外科、麻醉與圍術期醫學科與新生兒科專家集結，展開多學科聯合會診(MDT)。經過對患兒病情的全面評估和反覆論證，專家團隊量身定製了麻醉方案和手術策略。 在「支氣管閉合術+膽管造影」的手術過程中，醫療團隊以毫米級的精細操作，在新生兒器官上完成關鍵性修復。90分鐘後，手術圓滿成功。 術後轉入新生兒重症監護病房，在醫護人員24小時的照護下，患兒先後闖過了術後感染關、呼吸關、營養關等多重考驗。最終，小生命成功脫離呼吸機支持，各項指標逐步恢復正常，創造了安徽省新生兒罕見出生缺陷救治的新紀錄。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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