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2026-02-21 07:39 9,635次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長治8月14日電 題：山西長治潞城區：「小積分」激活鄉村養老「大幸福」 作者 劉小紅 段婷婷 趙亞喆 在山西長治潞城區潞華街道張家河村，一張張小小的積分卡正成為撬動鄉村養老服務升級的「金鑰匙」。今年5月底，張家河村日間照料中心啟用，創新推出積分制養老模式，「服務換積分、積分換餐票」的舉措，讓老人們在勞動中收穫歸屬感與價值感，開啟互助養老新局面。 14日，臨近午飯，張家河村日間照料中心裡，村黨支部書記、村委會主任曹雲喜核對積分臺帳，將餐票遞到村民手中。「我這4天幹活兌了48積分，能在食堂吃12天飯，還能去村裡的商店換日用品。」村民王慶玲拿著積分卡，算起「積分帳」時笑容滿面。每天清晨，她準時來到照料中心，擦拭桌椅、整理報刊，這些瑣碎小事成了她攢積分的「日常功課」。 張家河村的老人們正在參加勞動。潞城區融媒體中心供圖 73歲的桑保成是積分制養老模式的「忠實參與者」。自推行以來，他幾乎天天「打卡」，不僅把負責的公共區域打掃乾淨，還主動幫行動不便的老人打飯，每月能攢下120多積分，餐票常有餘。「村裡辦食堂，老人吃飯方便，但也不能白吃。」桑保成邊擦汗邊說，除草、掃地、整理圖書，這些活兒自己還能幹，「既能活動筋骨，又能換熱乎飯，不用自己生火做飯，還能和老夥計們搭伴，日子過得踏實。」 中心衛生清掃、協助整理圖書、幫忙看管活動室等義務勞動，如今都能轉化為「養老積分」。積分可直接兌換大食堂餐票，讓勞動有了直觀價值，也讓老人們在付出中感受幸福。 曹雲喜認為，積分制意義不止於「換餐票」。「我們根據老人體力分配勞動任務，能幹啥就幹啥。」他解釋，通過勞動積分，老人能吃上熱乎飯，更重要的是找回價值感。大家在食堂互動增多，鄰裡關係更和睦，村子也更團結。 張家河村日間照料中心內，老人們正在用餐。潞城區融媒體中心供圖 一張積分卡，串起生活煙火氣，凝聚鄰裡深厚情。勞動攢分、積分換票、互助守望，小小積分承載著大大的幸福。它激發老人參與鄉村事務的熱情，編織出「老有所為、老有所樂」的農村養老溫情畫卷，成為鄉村振興的溫暖力量。 「下一步，要讓積分更『值錢』。」曹雲喜透露，村裡計劃擴大積分兌換範圍，除餐票外，還能兌換理髮服務、體檢折扣券，甚至在村衛生室抵扣部分藥費。「還想組織老人搞『愛心捐贈』，用積分兌換米、面、油，送給村裡更困難的家庭，讓互助精神傳得更遠。要讓老人知道，養老不只是『享清福』，更可以『發光發熱』，在互助勞動中安享尊嚴與樂趣並存的晚年。」(完)
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