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2026-01-24 15:41 1,351次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「產品絕對好，價格相對更便宜」——當無上巖板在設計師朋友圈刷屏時，這個擁有央視背書的民族巖板品牌，正以全國200+門店的硬實力打破進口品牌壟斷，這不僅是渠道的擴張，更是一場品牌生態的進化。近期，搜尋引擎激增的「進口品質國產價格」標籤背後，是一場中國製造的品質逆襲——從華人設計師高爾夫球聯賽冠名品牌，到千人設計師遊學企劃再到總部展廳榮登環球設計背後的設計野心......這個被央視背書的民族巖板品牌正以破圈之勢，將巖板從建築材料升維成審美藝術。渠道版圖：核心城市全域覆蓋的品牌底氣從創立之初，短短兩年無上巖板便已完成北京、上海、深圳、廈門、成都、廣州、武漢、西安、福州等30座核心城市的戰略布局，以全國200+門店的硬實力衝破進口巖板壟斷趨勢，成為民族巖板渠道增長覆蓋率第一品牌。這不僅僅是規模的擴張，更是民族智造的有力宣言。無上巖板實行「精準打擊」策略，卡位高端商圈（紅星美凱龍、居然之家等A類商圈）專設品牌展廳，定位中高階消費群體，以對標國際一線品牌為基準，將東方審美結合國際流行趨勢，先後打造多款行業爆款，成為民族巖板的領航員。行業影響力：從冠名賽事到價值共生冠名頂級賽事，引爆行業影響力無上巖板攜手華人設計師高爾夫俱樂部，獨家冠名「無上巖板」杯大中華聯賽·海峽賽區，以球會友，將競技精神融入設計與材料美學的探索之中，用更優質全能的裝飾材料，築造多變美好的人居空間。無上巖板通過中國智造研發、交付實力的升級成功連結中國設計先鋒，用新材引領設計新趨，助力華語設計走向世界舞臺！設計在路上：上千名設計合伙人集聚總部，共研設計新態勢2024無上邀請全國1268名設計師朋友來到福建水頭·總部展廳進行參觀與交流，近距離感受非遺古城下的醞釀而生的新銳品牌建設，破界互動以巖會友，對新時代建築設計下的巖板應用與創新暢所欲言。無上巖板總部展廳作為活動的重要場所，以《環球設計》首發，以獨特的在地性文化理念融合建築結構設計，榮獲2024亞太區室內設計大獎！豐富的全巖應用展示空間與工藝、產品、花色的巧妙陳列運用，無不彰顯無上巖板的匠心獨運與卓越品質，吸引了無數設計師朋友的目光。在這裡，巖板不再僅是裝飾材料，更是完美人居的情緒載體。對話大V：探訪行業「隱形冠軍」的秘密武器@安東尼本尼Antony專訪國產巖板品牌的「隱形冠軍」——無上巖板，當天視頻曝光量破百萬。網際網路大V@大餅的設計圈打卡無上巖板總部展廳，感受民族品牌愛拼敢贏的精神力。審美藝術×圈層塑造×人文溫度，無上巖板的三維生態已超越傳統建材品牌。「以巖為基，設計無界」是無上巖板交給行業的終極答案，畢竟，比追求鋪陳產量更重要的是讓每片巖板都成為價值共鳴的媒介。
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