新華社權威快報｜首批5個國家公園全部完成確權登記
2026-01-08 14:33 3,485次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 (記者 徐婧 呂少威)記者11日從2025年服貿會媒體吹風會上獲悉，本屆服貿會期間，聚焦「數智領航，服貿煥新」年度主題，北京全市範圍內預計舉辦配套活動40餘項。其中，將以首鋼園區為核心，充分利用其工業遺存與現代時尚交融的獨特場景，在滑雪大跳臺、湖心島等11個特色場地，策劃一系列沉浸式、互動性強的特色活動。 8月11日，2025年服貿會媒體吹風會在北京首鋼園區舉行。記者 張祥毅 攝 北京市文化和旅遊局二級巡視員林增偉介紹，服貿會期間，北京將充分展示文商旅體融合新場景，在首鋼園策劃並組織文旅體驗、消費市集、體育賽事、交流酒會等活動。 其中，北京市文化和旅遊局將以「旅遊點亮美好生活」為主題舉辦「露營&藝術生活薈」，打造集帳篷露營+藝術表演+好物市集於一體的的戶外藝術生活場景。石景山區將推出「服貿會我來了」文旅嘉年華系列活動。西城區將舉辦「服貿茶韻」和「老城記憶新韻傳承——與世界共賞西城老字號獨特魅力」活動。首都會展集團設置線上線下近50個打卡點位，營造沉浸式互動氛圍，讓服務貿易「看得見、摸得著」。首鋼集團將舉辦「糖果季系列活動」，通過特色商品展銷和文化互動，打造「吃購玩」一站式體驗。六工匯沉澱池廣場將舉辦「首鋼園音樂會」。極限公園、樂酷公園等場地將舉辦全國跑酷精英賽、國防教育賽事活動展演、網球推廣項目和拉力賽車表演等互動體育類活動。首鋼滑雪大跳臺的心跳塔將舉辦攀巖、蹦極、極速大滑道等體驗項目。 本屆服貿會將深挖「票根經濟」多元價值，撬動消費升級新動能。一是會同石景山區以「京西有驚喜，秋悅盛市石景山」為主題，策劃多樣促消費活動，重點服務展客商的消費需求。二是結合「看電影，愛生活 北京仲夏電影嘉年華」觀影票根與消費場景聯動的「票根經濟」福利，擬將觀影福利在9月中旬與服貿會共享折扣福利。三是以石景山、豐臺、海澱、朝陽等重點商圈商場為重點，利用企業大屏宣傳服貿會主視覺圖片和視頻，營造服貿會「全城一節」的氛圍。 本屆服貿會還將通過舉辦消費促進、推介洽談、文旅體驗等夜間活動，為展客商營造輕鬆開放的洽商氛圍，促進項目成交，通過「以展促產、以展促消、以展帶城」協同融合，打造能辦展、能遊玩、能購物、能住宿等多元功能於一體的首鋼園「會展小鎮」。 此外，服貿會期間將面向展客商等組織開展配套活動商務考察。重點圍繞科技賦能、投資促進、工業旅遊、文博資源及夜遊經濟等內容，設計推出約10條考察線路，充分展示服務貿易數位化、智能化在文旅、商務等方面湧現的新地標、新場景、新消費。(完)
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