杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
景德鎮8月7日電 題:贛江觀瀾:「洋景漂」何以安心逐夢「千年瓷都」? 記者 吳鵬泉 盛夏時節,「千年瓷都」景德鎮的街巷深處,來自全球各地的「洋景漂」正用手中的陶土續寫著東西方文化交融的故事。據不完全統計,每年有超過5000名外籍陶藝家、設計師、手藝人被江西景德鎮的「瓷引力」所吸引,遠渡重洋來此尋夢、築夢、圓夢。 千年窯火不滅,不僅淬鍊出溫潤如玉、光潔如鏡的瓷器珍品,更熔鑄了景德鎮開放包容、兼收並蓄的城市品格。面對日益增長的國際藝術群體,景德鎮如何構建宜居宜業的服務生態,持續增強「瓷引力」的深度與溫度? 找家:構建「社區+社群」雙網融合新範式 「景德鎮是我一直以來的夢想。」2013年,日本陶瓷藝術家高柳綾緒懷揣著對中華陶瓷文化的向往來到景德鎮,自此開啟「洋景漂」的藝術人生。她的丈夫溫敏雄是廣東人,如今夫婦二人在景德鎮市珠山區擁有工作室,從事「天目釉」風格的陶瓷製作。 「我們用了5年時間融入景德鎮的生活,這裡的一街一巷、一人一物,都仿佛成了老朋友。」高柳綾緒說,在景德鎮,中外陶藝家同臺創作、比鄰而居,文化在窯火中碰撞交融,迸發出蓬勃的藝術生命力。 藝術創作需要沃土,更需要陽光雨露的滋養。為幫助初來乍到的「洋景漂」破解落地迷茫、語言障礙與生活適應難題,景德鎮市珠山區推出「社區網格化管理+社群自治」的雙網融合模式,在「洋景漂」聚集區域建立「洋景漂」服務站。 圖為一名「洋景漂」用手機掃描旅遊導視標牌上的「洋景漂」服務直通車二維碼。景德鎮市珠山區融媒體中心 供圖 在景德鎮街頭,不少旅遊導視標牌印有「洋景漂」服務直通車二維碼。掃描二維碼,即可獲取包含政務事項辦理指南、出入境政策解讀等信息在內的「數字錦囊」,同時可直聯網格員和「洋景漂」社群代表的即時通信通道,為異鄉人解決「找家」的焦慮與困惑。 愛家:打造「全鏈條」精準服務生態鏈 美國藝術家尼克在許多國家舉辦過展覽。2017年,他來到景德鎮雕塑瓷廠,便被這裡的藝術氛圍深深吸引,從此成為一名「洋景漂」。 助他融入這座瓷業城市的,是景德鎮市珠山區新廠街道林蔭路社區「洋景漂」服務站。巧合的是,這一專為滿足「洋景漂」個性化需求而打造的綜合性服務樣板站,恰好也始於2017年。 除了珠山區免費提供的270平方米文化活動空間,尼克還在雕塑瓷廠運營著一間國際藝術工作室,每年接待來自十餘個國家和地區的學生創客與青年藝術家。「我們曾被這座城市溫暖以待,也渴望將這份善意傳遞下去。」尼克的妻子葉子,是來自四川的藝術家,兩人攜手在瓷都書寫著跨國藝術佳話。 圖為一名「洋景漂」在江西景德鎮駐場創作。景德鎮市珠山區融媒體中心 供圖 為助力「洋景漂」儘快融入景德鎮的手工制瓷生態,珠山區圍繞創業全周期持續打造國際化營商環境,提供從工作室選址、師徒結對、窯爐租賃,到職稱評定、作品展陳、市場推廣等「一站式」支持服務;整合利用文旅資源,為「洋景漂」精準提供陶瓷文化體驗遊、非遺工坊課程等個性化服務。 每年,尼克和葉子都會在林蔭路社區陶藝中心舉辦國際創客交流聚會和展覽,許多社區居民成為展覽觀眾和藝術交流參與者。「這很神奇,令人難以想像!」尼克說。 安家:構築「政策+情感」雙重留才磁場 「過去沿著海上絲綢之路,中國陶瓷被引入了歐洲。」「90後」西班牙陶藝家喬曼是眾多「洋景漂」中的一員,其把自己的願景寄託於陶瓷創作。 「景德鎮雖小,卻能與世界對話。」在瓷都生活數載,喬曼深切感受到東西方文明的交融之美,也體悟到中華文化的博大精深與生生不息。「這裡的每塊泥土,都仿佛在訴說歷史,又孕育著未來。」 為緩解「洋景漂」在異鄉的身份焦慮與生活壓力,景德鎮市珠山區探索建立「洋景漂」人才服務專員制度,為高端人才提供子女入學、醫療保障、住房租賃等個性化服務,增強其歸屬感。 圖為一名「洋景漂」在江西景德鎮駐場創作。景德鎮市珠山區融媒體中心 供圖 尤其在住房保障方面,當地為前來短期駐場開展藝術創作和文化交流的「洋景漂」,提供免費的創作場地及住宿條件。 「這裡不僅解決了居住問題,更讓我融入了一個充滿創造力的社群。」印度陶瓷雕塑家斯裡尼亞·喬杜裡入住陶溪川人才公寓後由衷感嘆。 如今,豐厚的文化資源、多元的城市氛圍、便利的創業條件,造就了景德鎮的「核心吸引力」。來自全球各地「洋景漂」如「候鳥」棲居於此,在窯火映照下追尋詩意與遠方。(完)
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