言承旭現身大S墓地悼念
2025-11-15 13:54 6,127次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
周三上午，上海市第八人民醫院5樓MDT(多學科聯合診療)診室內，孫阿姨與3名醫生相對而坐，圍繞她的心血管、內分泌、呼吸系統等多處問題，「圓桌會議」就此開始。 這是八院日前推出的多病聯合管理門診，門診的火爆遠超院方預期，「目前號源已預約至9月底，患者以老年群體為主。」上海市第八人民醫院副院長朱捷說。 預約爆滿也從一個側面反映出老年患者就醫的需求與困境。統計數據顯示，我國60歲以上中老年人患有一種及以上慢性病的比例高達75%，其中43%的老年人面臨多病共存的問題，80歲及以上老年患者同時患有兩種及以上慢性病、老年症候群、老年問題者佔總人數的87.2%。而簡化老年患者就醫流程，滿足其多病共治需求，滬上醫院正在探索。 對於八院的這次「嘗鮮」，有患者直言，「以前看病像趕場，現在醫生圍著我討論，方便多了！」但也有人疑惑，「這和全科有什麼差別？」多病聯合管理門診究竟能提供怎樣的服務？與傳統MDT、全科門診又有何不同？帶著諸多疑問，記者昨天走進八院一探究竟。 響應患者呼聲，鏈入多科資源 孫阿姨有備而來。診療桌上，她將過往報告一字攤開——瑞金醫院的血糖檢測報告、仁濟醫院的免疫組化報告、上海市第一人民醫院的心臟檢查報告、上海市公共衛生臨床中心的B超報告…… 「年紀上去了，『零件』不行了。」年過七旬的孫阿姨自嘲是醫院常客，看著報告單上高高低低的指標，她的心情常常如同過山車。聽聞八院開出多病聯合管理門診，她決定來試試。 診室裡，不同於平日裡醫生的主動問診，心內科、呼吸內科、內分泌科等三名醫生共同聆聽孫阿姨的疾病症狀與困擾，從一堆既往病歷與檢查報告中抽絲剝繭，梳理關鍵脈絡。「平時會心悸嗎？」「運動時會不會喘不上氣？」「日常飲食情況如何？」醫生們仔細問診，逐一給出解決方案。 其中最困擾孫阿姨的莫過於肌酸激酶和肌酸激酶同工酶的升高，這是診斷心肌損傷的關鍵指標，而她的指標較正常值翻了個倍。排查一輪，心內科醫生敏銳地發現，引起孫阿姨指標升高的並非心臟問題，而是用藥問題。很快，雙方達成一致，調整用藥，待兩周後再來複診。 作為區域性醫療中心，八院所在的徐匯區老齡化程度高。醫院前期調研顯示，老年人慢性疾病多，看病往往要掛好幾個科室，在不同樓層間奔波，候診等待時間也由此拉長。 「患者以症狀看病，醫院以系統分科，兩者之間往往存在信息差。」朱捷告訴記者，以簡單的頭暈為例，可能涉及神經內科、五官科、血液科等多個科室，究竟該掛什麼科室，很多患者尤其是老年患者往往找不到頭緒，「患者對推出多病聯合管理門診的呼聲很高。」 經前期籌備，醫院匯集呼吸與危重症醫學科、心內科、神經內科、內分泌代謝科、腫瘤科、消化內科、泌尿外科、普外科八個科室高年資醫師，通過多學科協作模式，讓醫生圍著患者轉。 就醫也講「高定」？根據患者需求自由組合科室 事實上，這種打破單科主導，多學科聯合診療的模式由來已久，但以往更多醫院將資源用於疑難雜症，且以專病為導向進行固定的多科合作。 多病聯合管理門診則聚焦患者個體。「我們根據患者的需求和症狀進行科室組合，堪稱『高定』版就醫服務。」上海市第八人民醫院門診辦公室副主任王田龍介紹，掛號前患者需提前預約，預約中心工作人員根據患者病史、病症、需求等判斷需要哪些科室醫生一起出診。 72歲的張老伯是首批受益者之一，他患有糖尿病、高血壓、腦梗等疾病。根據其訴求，工作人員為其配備了內分泌科、心內科、神經內科等三科醫生出診的「高定」慢病MDT，解決其血糖血壓波動大、頭暈胸悶症狀反覆出現等問題。 但是，「高定」版的門診也牽引出另一個問題，不同患者就診時需要參與的科室不同，參與的醫生數量不同，該如何收費？王田龍解釋，目前採取的是普通門診收費，按照18元一個門診號來計算，如果同時預約了3名醫生，一次看病門診掛號費是54元，「這與患者單次分別掛3個科室的號是一樣的收費標準」。 這種方式於患者而言，並非增加就醫成本；於醫生而言，也可有效計算工作量。王田龍補充道，門診運行以來，受到諸多好評的還有檢查流程的再造。「如果專家團隊當場評估患者需要CT、心電圖等檢查，由門診協調優先安排。」 「看著眼前坐了一排專科醫生就安心」 患者的另一個關注點在於，目前在全市範圍內，不少醫院已開設全科門診，加之社區衛生服務中心的全科醫生均可提供基礎性、連續性的健康管理。那麼，多病聯合管理門診與現有的全科門診有何區別？ 在王田龍看來，關鍵在於「專科深度」與「協作效率」。患者在就醫傾向上，尤其是面對多種複雜疾病時，更期待由多名專科醫生共同會診，以獲得更精準、專業的診療服務，「有患者跟我們說，看到眼前坐了一排專科醫生就覺得很安心」。 後續，八院計劃根據運行情況與患者反饋，將逐步增加開診頻次並拓展覆蓋病種範圍，院方計劃將中醫科、營養科、藥劑科等納入。「對於老年患者而言，避免藥源性疾病同樣重要。」朱捷告訴記者，不同科室開具的不同藥物，是否存在用藥衝突，用藥劑量又該如何把握，這些都需要重視，雖然醫院已推出用藥諮詢門診，但老年患者由於觀念的原因鮮少踏足，未來這些都可以得到解決。 「為了確保就診效率，我們建議患者就診前能提前準備好病曆本、既往檢查報告、化驗單以及詳細的用藥清單，方便專家團隊快速、全面評估。」王田龍特地提醒道。(本報記者 李晨琰)
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