杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月14日電 題:「黑科技」圈粉外國友人:「這才是有溫度的科技」 作者 嶽依桐 王利文 成都世運村內,身披銀甲的機器狗可謂「大明星」。每當它出現,利落空翻展示拿手絕技後,總能引起四周外國粉絲的陣陣歡呼「So cool!」面對眾多鏡頭,機器狗也從不「害羞」,還會不厭其煩地提供握手的「粉絲福利」。 「我拍了很多它空翻的視頻發給家人,他們都覺得超級酷!」比利時輪滑隊教練于貝爾·雷米笑著說,自己在歐洲從沒看過類似的科技產品,「它不僅外形很酷炫,聽說還能導航、推薦美食、講解比賽,可惜人氣太高,我還沒能有機會和它互動。」 當下,一系列中國前沿科技的應用悄然改變傳統大型體育賽事的運行模式與參與體驗。成都世運會上,花樣百出的「黑科技」,「圈粉」眾多外國運動員及賽事工作人員。 世運村內,機器狗人氣頗高。圖為一名外國運動員正與機器狗握手。(成都市科技局供圖) 在世運村裡,來自四川影目科技有限公司的智能翻譯眼鏡為人們打破「語言壁壘」,這款支持40種語言同聲傳譯的AR設備,能通過鏡片實時投射雙語字幕。該公司線下市場品牌經理劉宇連日來見證許多科技催生的暖心時刻。他說,雖然有時候聽不懂兩個外國運動員在交流什麼,但他們臉上的笑容和擊掌、擁抱等動作都傳遞出友誼的暖意。 這副智能翻譯眼鏡讓墨西哥輪滑運動員瓦倫蒂娜·亞歷杭德拉結識了一位德國朋友。兩人因為好奇體驗眼鏡時開始交談。「結果越聊越投機,我們連最喜歡的電影都是同一部——《海上鋼琴師》!」她說,已經和對方交換了聯繫方式,未來將保持聯繫。「如果可以,我真希望能買一副(眼鏡)帶走。」 「和我一起飛起來吧!太神奇了!」在穿戴外骨骼機器人進行體驗後,年少時因意外導致癱瘓的義大利殘疾人自由潛水運動員吉安盧卡·維斯孔蒂切身感受到科技帶來的無限可能。他說,這臺機械或許能幫他的右腿重新活動。 納米比亞單排輪滑球運動員維爾茨·亞歷克斯對世運村內的物流配送機器人印象最為深刻。「每次訓練完或者比賽完回去,都能看到它一直走來走去,看起來十分忙碌,非常有趣。」 在成都世運會主媒體中心內,自助咖啡機器人每天兢兢業業工作:機械臂像靈活的巧手,抓杯、出液、拉花一氣呵成,「滋滋」蒸汽裹著咖啡香騰起,不到一分鐘,一杯拿鐵就被機械臂遞到等候者手中。國際世界運動會協會工作人員伊馬諾爾·德弗魯託斯·米蘭笑著感慨:「中國的科技從不止於炫先進,而是真真切切考慮人的實際需求,把體貼藏在細節裡,這才是有溫度的科技!」(完)
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