廣龍婦聯紀念抗戰勝利80周年聯合宣講活動在廣州舉行
2026-02-03 07:00 7,917次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月10日電 (李一璠 張一辰)9日，西安市公安局雁塔分局發布關於「8.3梔子花開漢服館涉消費糾紛衝突案」調查處理情況的通報。 通報稱，8月3日，遊客王某顏(女，34歲)與梔子花開漢服館因旅拍服務中選照片問題產生糾紛，經市場監管部門、律師與該局調解，協商未果。該局遂依法開展調查工作，對現場公共視頻、執法記錄儀影像、涉事雙方、目擊者及醫務人員、消費服務記錄等進行全面調查。 現已查明：王某顏因對店家選片答覆不滿，滯留店內約5小時，堵住店門，稱其為「黑心店」，阻攔其他顧客進店。店主劉某(男，35歲)多次勸離無果後推搡王某顏左肩，導致王某顏從座椅上摔倒，背部著地，至120救護人員到場將其送醫檢查。經現場視頻及醫院證實：王某顏倒地後意識清晰，能正常使用通訊工具，「腦震蕩」系本人描述，「雙肺挫傷」系舊疾。就醫期間，王某顏拒絕警方傷情鑑定要求。 劉某推搡王某顏致其倒地屬實。王某顏長時間幹擾店鋪經營，並在警方調查期間，為製造輿論壓力、博取網友同情，刻意隱瞞民警兩次組織雙方調解、同行人員情況、就醫期間多次外出等事實，聯繫並利用媒體，持續在網絡上發布「被毆打致昏迷」「民警未做筆錄、勾連商家」「孩子挨餓無人照顧」等不實信息，造成嚴重影響。 據悉，劉某涉嫌故意傷害他人被處五日拘留，王某顏涉嫌尋釁滋事被處六日拘留。雙方對其不當行為和不實言論對社會造成的不良影響表示悔過，對西安旅遊形象造成的惡劣影響表示歉意，並願意接受公安機關處罰。(完)
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