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2026-03-19 04:03 7,712次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
晉城8月11日電 題：碩果滿枝梨飄香 山西高平打造「梨」想生活 作者 楊佩佩 李金莎 李娜 立秋時節，在山西晉城高平市馬村鎮大周村的梨園，金燦燦的皇冠梨掛滿枝頭，遊客們穿梭在梨樹間，一邊品嘗脆甜的梨果，一邊體驗採摘的樂趣，盡享田園豐收喜悅。 「我家住在附近，聽說這裡的皇冠梨熟了，特意過來採摘。」遊客陳愛梅說，這裡的皇冠梨皮薄、肉脆、水分足，準備多採摘一些，帶給家人和朋友們。 在高平市馬村鎮大周村的梨園，金燦燦的皇冠梨掛滿枝頭。 邢宇琛 攝 梨園負責人韋國成說：「我們成立了合作社，流轉130畝土地，種植皇冠梨和大黃梨兩個品種，梨樹達5000多棵。初秋正是皇冠梨上市的季節，這幾天來採摘的遊客和上門收購的客商都不少。」 梨果品質好，管護是關鍵。在梨樹種植過程中，韋國成對村民們進行技術培訓，採用科學化、精細化的方法對梨樹進行全生長周期的管護，並帶動50多名村民在家門口就業。據介紹，今年是梨園掛果的第二年，從長勢和採收情況來看，皇冠梨總產量預計在2.5萬斤。 韋國成表示，皇冠梨採摘期可持續至9月份，摘完皇冠梨是黃梨成熟的季節，現階段通過田園採摘和現摘現銷的模式，進一步拓寬銷路。接下來將利用短視頻加強宣傳，吸引更多遊客走進梨園，體驗田園採摘的樂趣。 成片的梨樹鬱鬱蔥蔥。 邢宇琛 攝 連日來，高平市陳區鎮開化寺鑫森源種植專業合作社的丹霞紅梨同樣迎來採收期，村民們搶抓時機，忙著採摘、分揀、裝箱，搶「鮮」供應市場。 「我們每天六點多就來梨園採摘了，這個品種的梨皮薄多汁，摘的時候得輕拿輕放，還得保留果柄，這樣保鮮期會更長。裝箱時，我們還要逐個檢查，有蟲眼或者裂口的都會剔除，保證品質。」村民姬豔花一邊採摘，一邊分享採摘技巧。 該合作社共流轉土地300餘畝，主要種植晚秋黃梨，以及1000餘棵丹霞紅梨、2000餘棵玉露香梨，並利用條塊地套種皇冠梨、核桃、蘋果及時令蔬菜，構建起「多元種植、錯峰上市」的產業格局，讓土地效益最大化。 村民們提著小桶穿梭於果樹間，嫻熟地採摘成熟的梨果。 郭少宇 攝 「目前，丹霞紅梨已全部成熟，預計一周內完成採收，總產量可達2萬餘斤。除固定客商上門收購，每天還有許多遊客前來採摘，日均銷量大概1000斤，銷路很不錯。」合作社負責人張巧梅說，隨著玉露香梨、晚秋黃梨陸續成熟，合作社將抓住時節，組織村民做好採收工作，在保障市場供應的同時，帶動更多村民在家門口就業增收。(完)
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