杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
寧波8月7日電 (記者 王逸飛)站在自家漁排上,53歲的浙江省象山縣黃避岙鄉高泥村村民錢國敏笑言,「養了幾十年魚,現在有『跨界』的打算了。」 他的身後,兩間白牆紅頂的管理房正在改造中。錢國敏花了不少錢,在屋內配置家具家電、屋外布設躺椅,整體風格頗有東南亞水屋的味道。「改造不僅為了提高日常養魚的舒適性,我們也看好海上旅遊前景。等村裡各方麵條件成熟後,吃住等業態就可以快速做起來了。」 在黃避岙鄉,當地多年來持續進行「漁旅融合」探索,讓一個個海邊漁村在打造「海上牧場」的基礎上,共同串聯成一條「斑斕海岸」遊線。像錢國敏這樣的當地村民,也在這一過程中找到了更多致富機會。 二十世紀八九十年代,黃避岙鄉高泥村的村裡人開始嘗試養殖大黃魚。此後幾十年,通過種質創新、擴大規模等,該村的大黃魚養殖面積達到近3000畝,去年產值1.4億元(人民幣,下同),村民戶均年收入超30萬元。該村也被譽為「浙江黃魚養殖第一村」。 8月6日,在西滬港內的一座漁排上,漁民展示養殖的黃魚。胡豐盛 攝 在中國興起鄉村旅遊熱潮的背景下,當地依託環境優勢和產業特色謀劃出一條「斑斕海岸」遊線,串聯高泥、白嶼等6個漁村,推動鄉村由「賣特產」向「賣體驗」轉變。 「這條線路有藍色的海、綠色的山,自然資源豐富。此外我們希望它有豐富的業態,比如漁業、傳統農業、新興旅遊業等。」對於「斑斕海岸」這一名稱,黃避岙鄉鄉長張晨博解釋道。 近年,高泥村在西滬港建設了漁旅融合海上綜合平臺,含有養殖垂釣、餐飲休閒、教育研學等功能,填補了象山海上休閒體驗項目的空白。 「現在周末節假日以及暑期的生意很好,除本地遊客外,杭州、上海等地的遊客也越來越多。」在平臺開設飲品店的創業者鄭曉說。高泥村相關負責人介紹,待平臺完全建成後,預計可帶來年消費客流5萬人次,年旅遊、商貿收入超1000萬元。 而在高泥村內,村裡建起「裏海荷塘」藝術田園綜合體、西滬海洋館、高泥黃魚館等,村民開辦了一家家精品主題民宿,村莊旅遊收入逐年攀升。 這也是「斑斕海岸」沿線各村發展變化的縮影。如今在這條線路上,遊客可以在海上漁排、濱海騎行、灘涂泥玩、戶外露營中獲得多樣體驗;參與大黃魚風情市集、東海音樂節等海洋特色文化活動;在斑斕海岸藝術中心等文化地標感受濱海消費新場景…… 「通過『漁旅融合』,我們還吸引了本地乃至河北、山西等省份的年輕人來到鄉村創業。越來越多年輕人的加入,讓我們對未來振興鄉村有了更多底氣。」張晨博說。(完)
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