專家學者在滬聚焦「新質生產力與公共管理創新」
2025-11-11 08:13 3,174次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上半年，中國外貿增速第一省是青海。 今年上半年，青海省完成進出口總值35.9億元，同比增57.7%，增速連續六個月位居全國第一；其中出口增長112.1%，進出口、出口增速雙雙領跑全國。 這份成績單背後，是青海立足高原特色、拓展開放通道、激發市場活力的獨特發展路徑。 特色是青海外貿發展的底氣。地處青藏高原，獨特的自然地理條件賦予了青海豐富的產業資源。這裡既有冷涼氣候孕育的綠色農產品，也有廣袤戈壁下蘊藏的清潔能源與鹽湖資源。青海沒有浪費這份饋贈，錨定自身優勢，讓高原特色成為外貿突圍的一大引擎。 青海油田100萬千瓦光伏電站。(無人機照片)圖/記者 馬銘言 攝 在農業領域，「青字號」農產品加速走向全球。 上半年，青海特色農產品出口至45個國家和地區，出口額增長56%達3.4億元，增速位居全國首位。 其中，冷涼蔬菜出口增長2倍左右，凍鱒魚等冷水魚相關產品首次出口日本，出口量、值領跑全國，「雙冷」產業成為青海外貿出海新引擎。 在工業領域，青海在綠色產業浪潮中搶佔一席之地。 上半年，新能源產品出口18億元，同比激增5.6倍，成為核心增長極。其中，鋰離子蓄電池出口14.4億元，同比增長32倍；鹽湖化工產品出口5.1億元，增長2.5倍，成為青海外貿新名片。 區域協同則為這份特色答卷添上濃墨重彩的一筆。 青海8個市州全面開展進出口業務，形成了梯次推進的開放格局。西寧市以光伏晶矽、鋰電池等產業扛起全省79.6%的進出口份額，發揮核心引擎作用；海東市實現馬鈴薯、油菜籽自營出口零突破，推動高原糧倉走向國際；海西州聚焦鹽湖精細化工，進出口同比增長1.5倍；海南州圍繞冷水魚和甘草精深加工產業擴容提質，進出口增長1.4倍。 各市州立足特色、協同發力，讓青海外貿基本盤愈發堅實。 如果說特色是青海外貿的內功，那麼開放便是打通「任督二脈」的關鍵。作為內陸高原省份，青海唯有主動聯通海外，才能讓特色資源真正走出去。 這些年，青海圍繞建設「綠色絲綢之路」，高水平協同共建西部陸海新通道，實施格爾木陸港型國家物流樞紐強基擴能工程，提升經格爾木、吉隆口岸至尼泊爾貿易通道能級，實現國際班列量質齊升。 上半年，青海與91個國家(地區)開展貿易，其中對67個共建「一帶一路」國家進出口29.6億元，增長78.7%，佔青海省外貿總值的82.5%。 政策護航則讓開放之路走得更穩。 青海省商務廳修訂完善外貿支持政策，著力破解企業跨境對接與融資難題；印發重點國際展會清單，靈活支持企業開拓國際市場；提升外綜服平臺水平，引導中小微企業開展進出口業務。 一項項舉措有效激活了經營主體活力。上半年，166家民營企業扛起青海87%的外貿總值，進出口增長89.3%，增速居全國第一。 當凍鱒魚登上日本餐桌，鋰電池點亮國際市場，藜麥種子在歐洲生根發芽……青海用實踐證明，內陸省份也能憑特色聯通全球，靠開放擁抱世界，書寫外貿高原奇蹟。 (「三裡河」工作室)
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