上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
臺北8月4日電 民進黨當局領導人賴清德稱美對臺加徵20%關稅為「暫時性稅率」、尚有談判空間,但臺灣輿論近日普遍擔憂,關稅或僅是「前菜」,美方真正意圖或指向技術轉移,臺灣的半導體產業全球供應鏈地位恐受衝擊。 半導體、電子產品及信息和通信技術是臺灣的經濟支柱,路透社近期曾報導,預計上述產品的稅率將與20%的「對等關稅」稅率不同。美方正引用其《1962年貿易擴展法》第232條款(下稱「232條款」)對此類產品稅率進行所謂「國安調查」。 《臺灣醒報》評論文章指出,觀察整體脈絡可發現,美方的關稅政策從來都不是終點,而是施壓工具。此次關稅談判未涵蓋半導體產品,顯示其被單獨「留白」的政治意涵。美國最終目標並非課稅,而是爭取半導體製造技術本地化的主導權,這從美方對臺積電赴美設廠的高度重視及「232條款」調查延宕可見端倪。 文章指出,當前臺灣面臨兩難,若加碼對美投資換取關稅優惠,恐陷入技術外流陷阱;若維持技術主體性,須承受貿易成本上升的壓力。 此前報導顯示,2024年臺積電美國亞利桑那州工廠持續虧損,在此情況下,臺積電仍宣布擴大對美投資1000億美元。該文分析,在這場貿易博弈中,臺灣需思考,是以高科技附庸角色換取市場準入?還是堅守技術自主,發展全球價值鏈多邊合作? 《中時新聞網》專欄文章分析,8月中旬公布的「232條款」細則或對臺灣半導體產業加徵更高稅率,威脅其全球供應鏈地位、引發訂單流失與資金外流。 文章指出,更高的關稅或使臺灣半導體在美國市場的價格競爭力下降,客戶可能轉向韓、日廠商;且臺灣對美出口佔比高,中小企業難轉嫁成本,財務風險較大。 此外,島內各界質疑臺行政機構編列的930億元新臺幣支援預算金額不足,呼籲當局拿出更具體的配套措施,切實守護產業安全與經濟穩定。(完)
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