川青鐵路尖扎黃河特大橋施工繩索斷裂事故致12人死亡 4人失聯
2026-03-04 18:34 8,356次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
倫敦8月11日電 (歐陽開宇 李可奕)據英國政府11日消息，英國衛生安全局與英國氣象局聯合發布琥珀色高溫健康預警，預警範圍覆蓋英格蘭四個地區。這意味著即將到來的炎熱天氣可能對公眾健康產生一定影響。 根據英國的高溫健康預警系統，琥珀色預警表示炎熱天氣雖不太可能對大多數人造成影響，但可能會影響到特別脆弱的人群；或氣象部門對於預測的天氣狀況是否會導致更重大影響信心不足。通常在每年6月1日至9月30日的核心預警期內，當預測到炎熱天氣可能對英格蘭民眾健康產生影響時，相關部門便會發布此類預警。此外，在核心時期之外，若出現異常高溫天氣，也會發布特別預警。 英國衛生安全局提醒，公眾尤其是弱勢群體，如老年人、嬰幼兒、患有慢性疾病者以及戶外工作者等，需格外留意高溫天氣帶來的健康風險，及時補充水分，避免長時間暴露在陽光下，並保持室內通風。衛生與社會護理部門的專業人員以及負責應對高溫天氣的相關機構，應依據預警信息，提前做好應對準備。 近年來，受氣候變化影響，英國極端高溫事件發生頻率有所增加。(完)
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