上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
忻州8月8日電 (劉小紅)8日,一場聚焦楊家武術傳承與發展的學術盛會在山西代縣拉開帷幕。來自北京體育大學、山西大學、河南大學等高校的專家學者,與楊家武術傳承人、武術愛好者齊聚一堂,共同探討楊家武術的傳承路徑與發展方向。 8日,一場聚焦楊家武術傳承與發展的學術盛會在山西代縣拉開帷幕。劉小紅攝 楊家武術源遠流長,作為武術文化瑰寶,是無數武術愛好者心中的經典。然而,隨著時代的發展,楊家武術的傳承面臨諸多挑戰。據了解,在楊家將後人集中的代縣鹿蹄澗村,目前僅有13位村民還會楊家武術,且多為年事已高的老人。 會議現場,針對楊家武術的傳承與發展,專家學者們提出了多元化的策略。河南大學武術學院院長、教授洪浩以《他山之石:借鑑少林、太極等非遺武術傳承的成功案例,探尋楊家武術發展的具象化道路》為議題展開探討,他強調,政府支持、科學化、年輕化、產業化、國際化對楊家武術傳承至關重要,並呼籲制定中長期發展規劃。 北京體育大學中華民族傳統體育研究院院長、教授武冬圍繞立德樹人的主題,在現場通過武術示範,展示楊家武術的防禦性技術、團隊協作機制等特性,闡述教育理念。同時,他還以與小學生互動教學的方式,展示武術課程思政的具象化實踐。 太原工業學院體育旅遊研究中心主任、教授田文波以《產業賦能:探究楊家武術與文旅產業的融合發展路徑,實施武術發展的產業嘗試,打造「武術+文旅」的融合爆點》為議題進行交流。他從代縣旅遊發展與楊家武術文化傳承相輔相成的角度展開探討,並提出六個層面的建議,包括提煉武術精神、打造文化名片、加強市場配套、創新文化產品等,以促進地方經濟轉型發展。 近年來,代縣多措並舉推動楊家武術的傳承與發展。通過書籍編纂、數位化保護、師資培訓、武術進校園、武術展演等多種方式,代縣讓這一傳統武術項目重新煥發生機,並探索出一條立足本土資源稟賦、以文化賦能鄉村振興的新路徑。 當前,楊家武術的傳承迎來新的發展契機。2023年,楊家武術成功入選山西省非物質文化遺產名錄,為其傳承發展提供了政策支持和保障。同年10月,國家體育總局武術運動管理中心組建專家團隊對楊家將武術進行系統性挖掘整理,拍攝了23個套路的185個視頻和3164張圖片,編輯了《楊家武術系列叢書》,為楊家武術的推廣提供了豐富的教學資料。 此外,代縣大力推動楊家武術走進中小學課堂,於2024年舉辦「楊家武術進校園」活動。今年8月8日至10日,代縣舉辦2025年「雁門關武術英雄會」首屆全國楊家武術邀請賽。此次賽事匯聚了河北、河南、山西、內蒙古等地的300餘名楊家武術傳習者,他們與參加山西省傳統武術錦標賽的300名武術愛好者同臺交流切磋,共同推動楊家武術與傳統武術的傳承發展。 楊家武術源遠流長,作為武術文化瑰寶,是無數武術愛好者心中的經典。劉小紅攝 在楊家武術挖掘推廣的新態勢下,代縣鹿蹄澗村作為楊家將文化的發源地,積極創新「沉浸式」旅遊模式,打造了集文化體驗、有機農業、生態旅遊於一體的美麗鄉村,讓遊客在村子裡就能感受楊家武術的獨特魅力。 代縣縣委常委、副縣長解植崗表示,舉辦首屆楊家武術邀請賽,旨在展示楊家武術獨特魅力,打造全國性武術賽事品牌。而舉辦此次論壇,是為了系統探討楊家武術的文化價值與現代傳承路徑,推動武術創新發展。(完)
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