德國迎來高溫天氣
2026-03-06 20:07 2,517次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
七臺河8月14日電(韓冰洋 記者姜輝)日前，為期3天的七臺河中韓青少年武術文化交流賽暨2025年「奔跑吧·少年」七臺河市青少年武術城市邀請賽在七臺河體育中心閉幕。本次賽吸引了來自中韓兩國14個代表隊，共250餘名運動員齊聚一堂，以武會友，共同演繹了一場精彩絕倫的武術盛宴。 七臺河中韓青少年武術文化交流賽暨2025年「奔跑吧·少年」七臺河市青少年武術城市邀請賽在七臺河體育中心閉幕。七臺河市委宣傳部供圖 本次比賽不僅是一場競技的較量，更是中韓兩國青少年武術文化交流的重要平臺。參賽隊伍中，既有來自韓國丹陽國際武術文化交流協會的國際友人，也有來自哈爾濱、齊齊哈爾、雞西、牡丹江等國內城市的優秀選手。賽事根據運動員年齡和水平，設置了A、B、C3組，涵蓋了男、女自選拳術及長拳、南拳、劍術、刀術、太極拳、太極劍等經典器械與拳種。同時為弘揚傳統武術文化，特別增設了傳統拳術、傳統器械及二人對練等特色項目。 經過3天高強度比拼，各代表隊在賽場上均展現出了卓越的競技水平。七臺河市代表隊憑藉出色的發揮，斬獲89金56銀41銅的佳績。 本次賽事由七臺河市體育局、七臺河市體育總會主辦，七臺河市青少年宮春峰武術學校承辦。(完)
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