跨越80年的記憶 浙江檔案展通過500餘件檔案還原烽火歲月
2025-10-24 01:45 8,963次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 綜合消息：以色列安全內閣會議8日批准以總理內塔尼亞胡關於「擊敗巴勒斯坦伊斯蘭抵抗運動(哈馬斯)」、以軍接管加沙城的計劃。當天，多個國際組織和國家批評以方這一舉措。 聯合國人權事務高級專員沃爾克·圖爾克發表聲明說，以色列政府決定進一步升級在加薩走廊軍事行動的計劃必須立即停止。局勢進一步升級將導致更大規模的流離失所，以及更多的殺戮和破壞暴行。 歐盟委員會主席馮德萊恩發文表示，以色列政府必須重新考慮這一決定。同時，全部被扣押人員必須獲釋，人道主義援助必須立即暢通無阻地進入加薩走廊，以提供當地急需的物資。 英國首相斯塔默聲明稱，以色列政府這一決定「是錯誤的」。加薩走廊人道主義危機日益惡化，「現在需要停火」。德國總理默茨呼籲以色列不要採取相關行動，並稱德國暫停向以色列出口任何可能用於加薩走廊的軍事裝備。德方要求以方必須全面準入援助物資，包括聯合國組織和非政府組織的物資。西班牙、瑞典、澳大利亞等國亦強烈批評以色列的相關舉措。 土耳其外交部發表聲明強烈譴責以色列。聲明稱，以色列擴大其佔領的每一步都對國際和平與安全造成沉重打擊，加劇地區動蕩，加深人道主義危機。土耳其敦促以色列立即停止其「戰爭計劃」，同意在加薩走廊停火，並恢復基於「兩國方案」的談判。埃及、沙烏地阿拉伯和約旦也對以色列的決定表示譴責。(完)
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