第一視點丨黃帝祠宇前的問答
2026-03-10 12:13 7,634次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，二手平臺上有人高價轉賣中國海洋大學錄取通知書禮盒中的「南極海水」吊墜，引發網友熱議。8月8日，華西都市報、封面新聞記者注意到，有自稱科考隊員的用戶在交易平臺上，藉助「南極海水」話題熱度，公開出售標價高達9999元的「北極點海水樣品」，價格是前者的兩倍。 賣家自稱南極考察隊員公開售賣「北極海水」 該賣家在商品頁面宣稱，所售樣品為「中國第13次北極科學考察北極點海底4222米海底水樣品」，具有「中國團隊首次抵達北極點」的紀念意義，售價9999元。並註明，「考察隊98人，人手一瓶，這是我本人手上的那一瓶」。該樣品的瓶身標註有北冰洋考察隊標識、「雪龍2」號破冰船、北極點、90° N、4222m等信息。樣品數量起初標註為「全國僅150瓶」，而後又更新為「全國僅100瓶」。 該賣家社交媒體自我介紹為：南極考察隊員、中國科學院潛航員、中國團隊第一次抵達北極點成員；曾參加兩次南極考察、一次北極考察、多次載人深潛。結合上述信息，記者調查發現，該賣家身份疑似為中國科學院深海科學與工程研究所一名實習潛航員、助理工程師。 隨後，記者以買家身份向其詢問樣品有關細節。她表示，該樣品「為考察隊內部製作，沒有證書編號」。至於如何確認這份樣品的真偽，她回復稱，樣品是其本人於2023年9月4日在北極點取出，出售的是其個人所得份額，同時附帶打撈時的圖片證明。賣家強調「全國僅有第13次北極科學考察抵達北極點」，並透露最低售價為9000元。 然而，據公開資料顯示，中國第13次北冰洋科學考察隊抵達北緯90度暨北極點區域時間應為2023年9月5日13時55分。 記者注意到，8月9日，該商品主頁已不可見。 售賣行為是否合規？有關方面稱正在了解情況 極地考察所採集的海水樣品通常具有極高的科研價值。做生物研究的隊員會分析樣品中肉眼不可見的微小浮遊生物，而做化學研究的隊員會在水樣中加入試劑，分析其中的有機物和無機物含量。 依據《中國極地考察樣品管理辦法(試行)》，中國極地考察採集的樣品屬國家所有，由中國極地研究中心(中國極地研究所)保藏。極地樣品標本館依託中國極地研究中心，負責極地樣品的及時收集、妥善保存和科學使用。樣品館可為國內外科研人員、社會機構提供樣品的共享服務，供分析測試和科普活動等使用。 那麼，該科考隊員所有的北極點海水樣品是何種性質？公開售賣行為是否合法合規？若偽造科考樣品又是否要承擔責任？8月8日晚，記者就上述問題聯繫到中國科學院深海科學與工程研究所相關工作人員。其表示，有關情況正在詳細了解中。截至發稿時，尚未收到回復。 華西都市報-封面新聞記者馬曉玉閆雯雯
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