上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近期,有騙子偽裝成商家,以幫顧客退換貨為幌子實施詐騙。今年6月,家住河南的市民李女士就遭遇了這樣的騙局,在被騙了4萬元後,又險些被騙走12萬多元。 事情發生在今年6月5日,辦案民警接到了一條來自反詐中心的預警信息,稱轄區市民李女士從銀行分兩次取走了125000元現金,但當銀行工作人員詢問她錢款的用途時,她卻前言不搭後語,銀行工作人員判斷她疑似遭遇了詐騙。於是,警方立即與李女士取得聯繫。 一開始,李女士並不承認自己遇到了詐騙,面對民警的詢問,她說取錢是為了家裡裝修用。 在民警耐心的勸阻下,李女士終於放棄了把錢交給騙子的念頭。之後,她來到潦河鎮派出所,跟警方講述了上當受騙的經過。原來,在今年5月28日,李女士從網上花16元錢購買了一瓶驅蚊液,在到貨後不久,她就接到了自稱是商家客服打來的電話。 被害人 李女士:對方說給我發錯貨了,我想找她退或者換了,她給了一個教程,讓我按步驟在手機上下載了軟體。 以售後補償為餌 誘導入群刷任務 所謂客服告訴李女士,為了表達發錯貨的歉意,只要她根據引導下載指定的App,再加入會員群,就可以領取28元的紅包,外加一瓶驅蚊液、知名品牌冷風機作為補償。李女士在收到這些紅包及小禮品後,便信任了對方。在加入會員群後,所謂的金牌導師開始引導她做廣告投放任務。一開始,李女士按照要求轉發廣告,確實每天都有幾十元的收益。 幾天後,金牌導師建議李女士升級成代理,可以賺更多的錢。只要她往App帳戶裡充值502元現金,就返還她600多元。此外,對方還讓李女士籤訂了一份保密協議,要求她在廣告投放期間不能向家人及朋友洩露關於廣告投放的一切信息。 操作失誤帳戶被凍結? 對方提出買黃金解凍 金牌導師告訴李女士,她的操作有失誤,想要修復失誤就要再做一個40000元錢的任務,而且還說目前轉帳會被凍結,稱可以通過購買黃金或者取現的方式進行充值完成任務解凍帳戶。 6月4日下午2點左右,李女士按照要求把錢放好用手機拍好圖片傳給對方,但她卻沒有等來所謂的回款。 這一次,金牌導師承諾李女士,只要再取出12.5萬元,交給前來取錢的人,就可以把之前投入的4萬元一併返還給她,此外還給她16000元的收益。於是,李女士來到銀行取錢,反詐預警系統及時發現了異常。 在發現李女士被騙後,警方對取走李女士4萬元錢的人展開調查,發現取錢的是一個來自南陽市淅川縣以馬某為首的非法取現團夥。 據警方介紹,這類非法取現團夥往往使用境外聊天軟體跟上線詐騙團夥聯繫,詐騙團夥會在群聊裡發布取現訂單。為了避免黑吃黑,取現團夥在接單後,負責取現的人需要先交一筆保證金給詐騙團夥,成功拿到錢款後,取現團夥會抽取10%的詐騙金額作為佣金。 辦案民警通過調取公共場所視頻,發現前來取現的犯罪嫌疑人一共有三人,案發當天,他們開車來到指定地點,派出其中兩人去取錢,剩下一人負責在車裡望風。在成功拿到李女士的4萬元現金後,開車離開了現場。 南陽市公安局臥龍分局潦河派出所民警魏召京:鎖定了嫌疑人的車輛和嫌疑人的信息,發現嫌疑人到了淅川縣之後,準備再次作案,我們就抓緊時間通報了淅川縣公安局的反詐中心。 將計就計 「取現」現場擒獲3人 通過梳理排查,辦案民警發現淅川縣金河鎮一名群眾疑似遭遇詐騙,而負責取現的正是馬某這個團夥,於是警方將計就計,提前布控,在「取現」現場將馬某等3名犯罪嫌疑人抓捕歸案。 目前,以馬某為首的3名犯罪嫌疑人,已被檢察院批准逮捕,案件還在進一步辦理中。
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