中國首批5個國家公園都有了「戶口本」
2026-01-31 05:31 7,578次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
文化遺產如何在數字時代煥發新生？「永不消失的遺產2025」全球創客大賽日前在大報恩寺遺址博物館正式開營，通過跨文化合作與數字創意，邀請青年創客共同探索文化遺產保護的創新路徑。本屆大賽收到了來自19個國家的近700份申請，覆蓋國家和報名人數均超去年首屆。經過線上角逐，最終8支隊伍、31名選手入圍南京決賽，開啟為期半個月的駐地創作。參賽者將圍繞主題「一城·一塔·一河」：明城牆、大報恩寺琉璃塔、秦淮河，設計一件可互動、可參與、可感知的戶外數字藝術裝置。來自倫敦大學學院、北京郵電大學、南京藝術學院、布裡斯託大學、倫敦大學金史密斯學院等高校的導師們，決賽期間將全程參與指導、評審與互動，助力選手優化創意與技術實現。 入圍決賽的31名選手來自建築、藝術、科技等領域，有些是英國、德國、希臘、印度、亞塞拜然等外籍青年，他們組成八支隊伍亮相。來自InterAct團隊的選手Lampiri表示：「我是在Instagram上看到這個賽事的。作為一名XR藝術家，能有機會用數字藝術詮釋中國的文化遺產，這太令人興奮了。」 城南長幹裡片區是市民和遊客進入南京的首站，承載著許多人的集體記憶。今年大賽將明城牆、大報恩塔、秦淮河作為整體創作對象，要求選手的裝置作品將三大文化地標相互聯結。大賽期望通過「一城一塔一河」的聯動，讓這些地標變為有機的文化整體，從而賦能城市文旅融合發展。實地探訪激發了選手對「文化共生」的思考。8月2日至3日，參賽團隊們深入大報恩寺遺址、明城牆與秦淮河沿線，以創作者的眼光不斷尋找數位技術與文化遺產的結合點。「站在大報恩塔遺址上，看著秦淮河與明城牆交相輝映，這種呼應的空間關係將成為我們作品重要的視覺語言。」來自「絲路餘聲」團隊的尹韶陽說。 與去年純數位化呈現不同，2025年大賽強調實體裝置的「可互動、可參與、可感知」。這種轉變推動選手突破虛擬邊界——更多參賽團隊們側重將AR技術與實體裝置結合，打造多感官交互的體驗。「我們考慮到了周圍環境的影響，設計了聽覺、視覺、觸覺等交互感，將給觀眾帶來瞬間爆發的美好體驗。」來自「網格工作室」團隊的張雨瑤透露。「文化遺產保護不應局限於靜態展示，而是要紮根於城市獨特的文化土壤，讓歷史真正融入城市血脈。」南京師範大學歷史文博學院教授祁海寧說。 本屆賽事特別設置了公眾參與環節，後續創作中，選手將與本地居民、文化工作者開展互動工作坊。倫敦大學學院沉浸式非虛構敘事講師Niall Hill表示，「當地人的參與對於地方遺產的保護尤為重要，創作者和真實在場的人互動，作品才會激發更多共鳴。」在接下來的創作階段，參賽團隊將在導師指導下進一步完善設計方案、製作實物模型。最終路演評審將於8月14日舉行，由來自國際的專家評審團評選出一項優勝作品。
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