寧夏24名困境先心病兒童赴天津接受免費救治
2025-11-28 16:15 6,874次浏览成都8月9日電 題：國際友人體驗四川非遺 歡聲笑語中感受巴蜀煙火 作者 袁牟知博 「在這個項目中，你是我的『最佳對手』。」8日晚，成都世運會世運廣場啟動，在體育項目展示體驗區，瑞士運動員喬納坦·古斯塔夫松放低身子，溫柔且認真地回應著對面中國小女孩打來的球。一來一回間，球拍碰撞的脆響混著笑聲，落在旁側印著「友誼、公平、健康」的規則展板上。 作為成都世運會的重要配套活動，除含有射箭、合氣道、投擲(拋竿)、軟式曲棍球等項目的體育項目展示體驗區外，世運廣場還設有城市文化展示區、城市科技創新展示區等展區，於8月8日至8月10日、8月13日至8月16日期間12點(周末10點)免費開放，並於18點開啟互動體驗活動。 國家級非遺沐川草龍表演。 記者 田雨昊 攝 城市文化展示區仿佛是巴蜀文化「活態博物館」，匯聚了四川多個市(州)的非遺瑰寶與文創精品：雅安市「龍行十八式」茶藝表演剛柔並濟；樂山峨眉武術表演行雲流水；竹條在巴中竹編匠人手中穿梭，頃刻間化作一件件精巧的竹藝品…… 「這些善意的眼神在鼓勵著我。」國際世界運動會協會部門負責人帕斯卡爾·策勒嘗試模仿剛看過的武術動作，往來遊客向他投去善意的目光。而對他來說，流連於城市文化展示區不僅是一種新奇的體驗，更像「通過一個小小的窗口，感受到成都、四川、中國的魅力。」 啟動儀式前，沐川草龍表演隊在夜色下舞動起栩栩如生的金龍，這來自四川樂山的國家級非遺引起瑞士運動員艾瑪的連連讚嘆。來回攢動的人群中，她感受到與自己的家鄉不同的氛圍，「這麼多的人，這麼多不同的文化，聚在一起，實在是一段很酷的經歷。」 瑞士運動員裡卡多·蘭坎和德國運動員尼娜·霍爾特獲得成都世運會首組「今日最佳運動員」。 記者 田雨昊 攝 依照歷屆世運會傳統，成都世運會首組「今日最佳運動員」獲獎者也被揭曉，分別是奪得世運會首金的瑞士運動員裡卡多·蘭坎和斬獲救生項目兩枚金牌並打破世界紀錄的德國運動員尼娜·霍爾特。面對為自己歡呼的觀眾，裡卡多·蘭坎揚起手中的榮譽證書：「取得世運會首金讓我興奮，這座城市的氛圍更讓我驚喜。」 夜色漸深，但拋竿體驗區的燈光下仍人頭攢動，來自國際拋竿聯合會的艾利克斯不厭其煩地介紹著這項運動的有趣之處。他這麼形容自己這一天的工作感受：「有很多不同國家的人來這裡體驗，有來自美國的，有來自印度的，大家因為體育而聚集在一起，這就是我們熱愛體育、熱愛世運會的原因。」(完)
杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
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