開學季學生要重點提防哪些傳染病？醫生答疑
2026-02-25 20:00 9,798次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
昨日，滬指在時隔210個交易日後，盤中突破去年「9·24」行情高點3674點，日內觸及3688.63點，是2021年12月13日以來新高。市場全天震蕩走高，滬指突破去年10月8日高點，創近4年新高。A股全天成交額2.18萬億元，較上個交易日放量2699.99億元。盤面上，市場熱點較多，個股漲多跌少，全市場超2700隻個股上漲。截至收盤，滬指漲0.48%，深成指漲1.76%，創業板指漲3.62%。有機構表示，市場走強，已走入牛市節奏。 從板塊來看，AI硬體股持續爆發，工業富聯等多股續創歷史新高。券商股一度衝高，國盛金控2連板。有色金屬概念股震蕩走強，紫金礦業、洛陽鉬業雙雙創歷史新高。板塊方面，有色金屬、PEEK材料、CPO、光刻機等板塊漲幅居前，煤炭、銀行、港口、物流等板塊跌幅居前。午後機器人概念拉升，中馬傳動走出11天7板。 滬指突破「9·24」行情高點，創下近4年新高之後，未來強勢行情能否得到延續？ 華西證券研報對此表示樂觀，他們認為本輪行情增量資金來源眾多，有保險、養老金、公募基金、私募基金等機構資金，也有居民配置資金的入市。近期兩融餘額站上十年新高，反映個人投資者風險偏好正在持續回升。在資產配置荒下，牛市思維正促進居民資產配置向權益類資產傾斜，居民增量資金入市將成為本輪「慢牛」行情的重要驅動。 浙商證券的研報也認為，去年「9·24」行情的啟動，已經確立了市場長周期底部，今年4月7日後市場走強，已經走入牛市行情。目前A股處於歷史上第一次「系統性慢牛」中，預計上證中長期目標大概率已不再局限於挑戰3674點附近。 文/本報記者朱開雲
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