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2026-02-19 09:58 2,438次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
浙江麗水8月4日電 題：溼地修復為浙南村落帶來新生機 作者 鮑夢妮 盛夏時節，浙江省麗水市九龍國家溼地公園內(下稱「九龍溼地」)，撲面而來的綠意消解了幾分暑氣，不時有白鷺掠過河面，引遊人駐足。 「白天去九龍溼地玩，晚上在這裡團建、留宿，很熱鬧。」周末，在九龍溼地旁，九龍村村民湯小敏的民宿迎來50餘人的旅遊團。旺季時，這家民宿每日最多可接待100餘人，月營收近2萬元(人民幣，下同)。 7月10日，浙江麗水九龍國家溼地公園，一隻白鷺在枝頭停留。 孫楊洋 攝 九龍溼地位於浙南「母親河」甌江的中遊，是浙江連片面積最大、最具代表性的河流溼地。若十多年前，有人告訴九龍村村民，家門口的溼地將成為國家溼地公園，多半會被認為是「天方夜譚」。 過去，因砂石資源豐富，九龍溼地亂採濫挖問題嚴重，附近企業時常偷排亂放，甌江近四分之一的河道水質惡化。 「綠水青山就是金山銀山」理念提出後，當地政府陸續搬遷溼地附近廠房、關停非法採砂場。後來，依託浙江省甌江源頭區域山水林田湖草沙一體化保護和修復工程，麗水以「最大化保護、最小化幹預」為原則，開展九龍溼地的修復整理。 「比如洩洪期洪水對水生植物園區域的自然駁岸造成破壞，我們就用松木樁護坡，提升駁岸穩固性的同時，有效保持濱水植物多樣化種群生境的基底條件。」溼地建設方、浙江麗甬生態旅遊發展有限公司開發建設部負責人林勇說。 從一隻小小的螢火蟲，可以看到當地生態修復的細緻程度。2023年，九龍溼地臨時關閉賞螢區，取消開放活動，為螢火蟲棲息地修復爭取時間。「閉關」期間，相關部門對周邊環境進行了綜合整治，打通區域內小流域，改善螢火蟲的棲息環境。 麗水市自然資源和規劃局相關負責人介紹，修復工作開展以來，螢火蟲棲息地恢復近1000平方米，種群數量超100萬隻。此外，九龍溼地的生物多樣性顯著提升，新增14種鳥類和4種全球新發現的昆蟲物種。 「中華秋沙鴨、寶興歌鶇、紅翅綠鳩、短耳鴞，這些都是我們拍到過的罕見鳥類。」麗水市鳥類生態保護協會會員何衛東拿出相機展示他的照片。 成為國家溼地公園後，九龍溼地成為當地重要的旅遊目的地，也帶動了周邊村莊村民增收。2024年，九龍溼地公園內新增溼地巡護、綠化養護等113個就業崗位，帶動就業村民增收約370萬元。 「大家的生態保護意識也在提高。我們回來保護溼地，就是在守護自己的家。」在九龍溼地從事安保工作的九龍村村民陳惠君說。 目前，九龍村裡已有7家民宿，每季度民宿收入約10萬元。今年3月至4月賞螢季期間，九龍村及周邊民宿總收入同比增長約五成，農家樂餐飲及農產品銷售總收入同比增長約六成。(完)
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