「舊書新知」讓書香滿雲間，2025上海書展松江分會場開啟多元融合閱讀新體驗
2025-11-28 01:47 7,132次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月11日電 (程景偉 張躒樂)廣州市社會科學院、社會科學文獻出版社11日在廣州聯合發布《廣州藍皮書：廣州社會發展報告(2025)》。藍皮書指出，廣州人口增長韌性較強，處於全國第一陣營，2000年至2023年廣州常住人口總增量達888.5萬人，僅次於深圳，遠超北京和上海。 藍皮書顯示，廣州人口從中心城區向外圍城區擴散，分布格局更加合理。從戶籍人口市內遷移情況來看，2023年廣州中心城區人口(荔灣、越秀、海珠、天河區)戶籍人口市內遷入共50651人，遷出共75138人，人口從中心城區進一步向外圍城區遷移速度略有增加；常住人口各區分布也體現了這一趨勢。 同時，廣州人口的總體年齡依然具有優勢。由於以勞動力年齡為主體的來穗人口的流入，廣州人口年齡較為年輕，依然處於人口紅利期。 藍皮書建議廣州推進「精準化+彈性化」戶籍制度改革，激活郊區人才集聚動能；開發重點人群人力資本，多維施策釋放人口紅利，構建全周期生育支持體系，推進普惠託育服務創新；打造全齡共享的城市生態，實現新型城市治理格局。(完)
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