「楊柳」最強可達颱風級 將於13日白天在臺灣東部沿海登陸
2026-01-23 10:24 4,864次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月13日電 (陳靜 盧姣)上海邊檢總站浦江邊檢站方面13日披露，2025年1月1日至8月10日，從上海口岸出入境郵輪數累計超390艘次，乘坐郵輪出入境旅客總量突破125萬人次，較2024年同期分別增長約52.7%和51.1%。與2019年同期相比，出入境旅客數量增長約9.1%。 據了解，目前有「愛達·魔都號」「海洋光譜號」「地中海榮耀」等多艘大型郵輪在滬上運營母港航次，航線覆蓋韓國濟州、日本衝繩等港口。暑期過半，上海郵輪母港持續繁忙。 13日，「地中海榮耀」與「愛達·魔都號」郵輪陸續靠泊上海吳淞口國際郵輪港。當日，上海邊檢機關共辦理乘坐郵輪的出入境旅客2.1萬餘人次。 「愛達·魔都號」和「地中海榮耀」郵輪13日同靠上海吳淞口國際郵輪港。(楊金樹攝) 據悉，自7月1日以來，上海郵輪母港多次出現多船同日靠泊的情況，同日靠泊的多為7萬噸級以上大型郵輪，同時，「多船同靠」日的出入境旅客數量顯著超過去年同期。 據悉，隨著中國免籤政策的持續擴容，截至目前，適用240小時過境免籤政策國家達55個，適用中國單方面免籤政策國家達46個。中國國家移民管理局全面實施外國旅遊團乘坐郵輪入境免籤等多項政策的協同推進，形成了全方位入境便利化格局，吸引越來越多國際旅客選擇「飛機+郵輪」的組合方式開啟中國之旅。 8月2日，「海洋光譜號」郵輪入境，搭載旅客數超5000人次，其中外籍旅客數達1600餘人次，佔比超31%，分別來自俄羅斯、美國、加拿大等50多個國家。他們中不少人是飛抵中國後無縫銜接郵輪航行的。 上海邊檢總站浦江邊檢站方面表示，該站多措並舉保障口岸通關高效順暢。在查驗中，該站為入境中國籍旅客採用簡化模式快速通行；對乘坐郵輪入境的外籍旅客可免予留存指紋生物信息。此外，該站根據每個航次外籍旅客的佔比情況，靈活實施「隨船查驗」等各類查驗模式，縮短旅客現場等候時間，提升通關效率。(完)
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