廣西壯族自治區防城港市委原常委、秘書長楊亞俊被「雙開」
2026-03-09 12:32 4,412次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月9日電 題：國際友人體驗四川非遺 歡聲笑語中感受巴蜀煙火 作者 袁牟知博 「在這個項目中，你是我的『最佳對手』。」8日晚，成都世運會世運廣場啟動，在體育項目展示體驗區，瑞士運動員喬納坦·古斯塔夫松放低身子，溫柔且認真地回應著對面中國小女孩打來的球。一來一回間，球拍碰撞的脆響混著笑聲，落在旁側印著「友誼、公平、健康」的規則展板上。 作為成都世運會的重要配套活動，除含有射箭、合氣道、投擲(拋竿)、軟式曲棍球等項目的體育項目展示體驗區外，世運廣場還設有城市文化展示區、城市科技創新展示區等展區，於8月8日至8月10日、8月13日至8月16日期間12點(周末10點)免費開放，並於18點開啟互動體驗活動。 國家級非遺沐川草龍表演。 記者 田雨昊 攝 城市文化展示區仿佛是巴蜀文化「活態博物館」，匯聚了四川多個市(州)的非遺瑰寶與文創精品：雅安市「龍行十八式」茶藝表演剛柔並濟；樂山峨眉武術表演行雲流水；竹條在巴中竹編匠人手中穿梭，頃刻間化作一件件精巧的竹藝品…… 「這些善意的眼神在鼓勵著我。」國際世界運動會協會部門負責人帕斯卡爾·策勒嘗試模仿剛看過的武術動作，往來遊客向他投去善意的目光。而對他來說，流連於城市文化展示區不僅是一種新奇的體驗，更像「通過一個小小的窗口，感受到成都、四川、中國的魅力。」 啟動儀式前，沐川草龍表演隊在夜色下舞動起栩栩如生的金龍，這來自四川樂山的國家級非遺引起瑞士運動員艾瑪的連連讚嘆。來回攢動的人群中，她感受到與自己的家鄉不同的氛圍，「這麼多的人，這麼多不同的文化，聚在一起，實在是一段很酷的經歷。」 瑞士運動員裡卡多·蘭坎和德國運動員尼娜·霍爾特獲得成都世運會首組「今日最佳運動員」。 記者 田雨昊 攝 依照歷屆世運會傳統，成都世運會首組「今日最佳運動員」獲獎者也被揭曉，分別是奪得世運會首金的瑞士運動員裡卡多·蘭坎和斬獲救生項目兩枚金牌並打破世界紀錄的德國運動員尼娜·霍爾特。面對為自己歡呼的觀眾，裡卡多·蘭坎揚起手中的榮譽證書：「取得世運會首金讓我興奮，這座城市的氛圍更讓我驚喜。」 夜色漸深，但拋竿體驗區的燈光下仍人頭攢動，來自國際拋竿聯合會的艾利克斯不厭其煩地介紹著這項運動的有趣之處。他這麼形容自己這一天的工作感受：「有很多不同國家的人來這裡體驗，有來自美國的，有來自印度的，大家因為體育而聚集在一起，這就是我們熱愛體育、熱愛世運會的原因。」(完)
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