上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 (記者 劉育英)2025世界人形機器人運動會將於8月14日在北京國家速滑館開幕。記者在會前探營了解到,相對於人的通信,「人+機器人」對通信網絡提出新的挑戰,因此本屆賽事不僅是機器人的賽場,更是5G-A與具身智能深度融合的「未來實驗室」。 記者看到,在各個不同場景,參賽機器人的測試演練正在緊張進行中。北奧集團副總經理張洪峰介紹,在1.2萬平方米的冰絲帶賽場中,鋪設有田徑競技賽跑道、設有足球場,還設置了工廠倉庫、醫院藥房、酒店等逼真模擬場景。 2025世界人形機器人運動會將於8月14日在國家速滑館開幕。來自全球十幾個國家的隊伍正在緊張地進行5V5足球測試賽。(中國聯通供圖) 在足球訓練場中,來自全球十幾個國家的隊伍正在緊張地進行5V5足球測試賽。參賽隊伍激烈的吶喊和人形機器人起步、奔跑的機械摩擦聲音在賽場中環繞。 與單純人的賽事不同,「人+機器人」的賽事對通信網絡提出了新的需求。加速進化賽事運營負責人王永皓表示,人形機器人對於網絡時延、大上行能力有較高的要求。 現場工作人員解釋說,機器人對網絡的需求與人對網絡的需求不同。 一是需要超大帶寬,滿足機器人的傳感器、攝像頭把大量數據回傳到雲端或邊緣節點的需求;二是需要低時延,人的通信網絡幾十毫秒時延可滿足需求,但對機器人而言,時延低到幾毫秒才能滿足需求;三是大連接,幾百臺機器人在一起比賽,大量的傳感器、控制器需要網絡的大連接能力。因此,這需要對現場網絡進行創新。 北京聯通副總經理秦洋表示,作為2025世界人形機器人運動會的全球官方合作夥伴,中國聯通在本次賽事中面臨「人+機器人」的全新服務挑戰。北京聯通依託全光網絡的超低時延特性,結合AI算力的高效調度能力,聯合生態夥伴共同打造智能賽事環境。此外,全場館部署了5G-A網絡,通過5G-A低時延、大上行、高可靠、廣連接的特性,為賽事提供智能、可靠、安全的網絡服務,並致力於把「為人而建」的5G-A網絡,升級為「人+具身智能共生」的新一代智慧底座。 此次規模宏大的機器人運動會為「5G-A x AI」創新應用孵化提供了一個良好的演武場。王永皓表示,下一步計劃將5G-A網絡與機器人深度結合,孵化更多場景及創新應用。(完)
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