杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月13日電 國務院新聞辦公室於13日上午舉行新聞發布會,請財政部副部長廖岷和商務部、中國人民銀行、金融監管總局有關負責人介紹個人消費貸款貼息政策和服務業經營主體貸款貼息政策有關情況,並答記者問。有記者問,兩項貸款貼息政策涉及到多個部門,接下來為了保障政策的落地落實,相關部門將採取哪些具體舉措? 財政部副部長廖岷就上述問題表示,為了讓有限的財政資金能夠真正惠及人民群眾,防止貼息資金被套取挪用,政策實施的流程涉及經辦機構操作、金融監管、財政資金管理等多個環節,服務業經營主體貸款貼息政策還涉及到相關行業主管部門。各個方面將密切配合,形成合力,共同把好事辦好。 在經辦機構環節,廖岷指出,兩項貼息政策的貸款經辦機構都是全國範圍經營、客戶規模較大的金融機構。為了提高實施效果,兩項貼息政策均要求貸款經辦機構做好政策解讀,幫助借款人準確理解政策內容,按照市場化、法制化原則來開展貸款的授信,讓政策服務於有真實借款需求的個人消費者和服務業經營者。對於個人消費貸款貼息政策,貼息對象是貸款資金中用於消費的部分,針對這樣一個政策的特點,我們在前期工作部署時,要求貸款經辦機構要健全信息系統,對從消費者相關資金帳戶直達商戶的消費信息做到精準的識別,確保貼息資金能夠真正用於支持消費。 在金融監管環節,廖岷強調,前期政策研究的時候,財政部、中國人民銀行、金融監管總局進行了密切的溝通,並明確了金融監管部門將這兩項貼息政策的執行情況要納入日常的金融監管。這兩項貼息是直達用戶、惠民、惠企的政策,財政部將配合金融監管部門,督促貸款經辦機構要認真做好貸款管理,維護借款人的合法權益,也確保政策執行不走樣。「這裡我要強調一點,貸款經辦機構對借款人授信時,要基於借款人的真實需求和信用狀況,不得借貼息政策誘導消費者進行借貸。」 在財政資金的管理環節,廖岷表示,財政貼息資金的使用管理要遵循資金安全和「專款專用」的原則。為此,中央和地方財政部門將按要求做好貼息政策的審核、撥付、清算等各項工作,對貼息資金實行全流程管控。同時,我們建立了政府部門和經辦機構之間的溝通聯繫機制,以便及時發現和解決貼息資金使用管理中存在的問題。政策執行期滿後,財政部門將會同金融監管總局,組織對貸款經辦機構貼息資金的申請、審核、清算等情況開展核查,對發現的情況,我們將依法依規嚴肅處理。
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