杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
村咖還沒「喝明白」,今年以來,另一種新業態的風正「席捲」上海鄉村,成為鄉村旅遊消費的新趨勢——窯烤麵包店。最近,奉賢鄉村的一家新開不久的窯烤麵包店火了。它坐落在奉賢的「遠郊」頭橋街道,開在一間普通、沒有過多裝修的鄉村民宅裡,周邊也沒有知名的文旅景點,背後更沒有「網紅村」的流量支撐。而它的老闆兼「主廚」宋軍明,甚至還是位從事建築工地行業多年且在3個月之前,對麵包毫無研究的「70後」理工大叔。這樣一家稱得上毫無「優勢」可言的麵包店,是怎麼火起來的?選擇在臨近退休的年齡,在麵包這條擁擠的賽道上二次創業,宋軍明的底氣又是什麼?近日,記者前去探訪。正在做麵包的宋師傅。沈思怡 攝瞄準鄉村文旅新風口二次創業一個工作日正午,記者在頭橋街道東新市村的田裡有風窯烤麵包店遇到了從寶山趕來買麵包的市民陳曉華。他在短視頻平臺上刷到宋軍明窯烤麵包的製作過程後,便對這種新奇的麵包念念不忘,當天終於克服物理距離,驅車兩小時來線下打卡。當他站在窯爐旁,品嘗到剛出爐、熱氣騰騰的恰巴塔時,一路的舟車勞頓似乎都在麵包香中紓解了。「我是宋師傅的老粉絲,今天終於嘗到了現制的窯烤麵包,果然很香。」陳曉華說道。像陳曉華這樣遠道而來的客人,宋軍明每天要接待不少。他的麵包工作室不足10平方米,每天要產出100至300隻麵包,品類涵蓋當下流行的恰巴塔、鄉村歐包、吐司等30多種。宋軍明在各大社交平臺上有近萬的粉絲,由此吸引了不少從上海各地趕來購買的顧客,其中不少都是衝著庭院裡那口巨大的窯爐而來。因此,雖只做線下零售,但幾乎每天都供不應求。各式各樣的窯烤麵包。沈思怡 攝記者了解到,窯烤麵包是一種起源於幾百年前歐洲的傳統烘焙工藝,其最大特色是要將麵包放入巨大的窯爐,用果木柴火燒制的餘溫進行烘烤,由此烤制的麵包外皮香脆內陷柔軟,別有一番風味。而窯爐本身獨特的造型,也是吸引消費者的一大亮點。今年上半年,在滬郊多個鄉村,類似的窯烤麵包店層出不窮。有的被打造成復古的南法風格,開業即成為年輕人們的網紅打卡地,流量暴增;有的日售麵包400多個,單價在30到50元左右,日進鬥金引得同行稱羨;甚至,許多精品民宿、露營地、村咖、文創園等已有的業態也紛紛跟進,添置新窯爐,開闢窯烤麵包、手工比薩、烘焙體驗等新業務,儼然成了鄉村文旅的下一個風口。一家位於上海青浦的鄉村窯烤麵包店。圖源網絡一家位於上海青浦的鄉村窯烤麵包店。圖源網絡不過,宋軍明與窯烤麵包的結緣,屬實是巧合。今年3月,一位朋友拜託長期從事建築行業的宋軍明幫忙搭建一個烤麵包的窯爐,他這才知道窯烤麵包這項工藝,在長三角周邊城市考察了一圈後,原本對麵包並不感冒的他和太太立刻被「種草」了。「除了麵包獨特的風味,最打動我們的,是這種麵包在製作過程中不添加任何食品添加劑,吃起來更安心,也符合現在都市人對自然健康的追求。」剛出爐的窯烤麵包。沈思怡 攝與此同時,宋軍明原本在浦東經營的建築公司也處於業務收尾的階段,考慮到當下城市居民熱衷鄉村遊,自己又在奉賢鄉下有老宅基房,啟動成本低,他便動起了回村開店、二次創業的念頭。在那之後,他花了一個月時間設計窯爐結構,請專業人士搭建。窯建好後,他與太太又馬不停蹄地拜師學藝,鑽研法國傳統的發酵方式和麵包整形手法,甚至每晚12點還要復盤老師上課的內容,逐漸從最初連麵粉都分不清的「小白」轉變成可以妙手做麵包的「主廚師傅」。不到3個月的時間裡,這家鄉村窯烤麵包店就落地迎客了。宋師傅的鄉村麵包店。沈思怡 攝「初心是為鄉村做點事情」相比許多鄉村文旅賽道上的同行,宋軍明的麵包店屬實有點樸實無華。店裡人手不多,主要靠他和太太兩人負責麵包的製作,另請了一位員工幫忙打下手。夫婦二人每天清晨六點半開始打麵團,七點半燒窯,將窯爐溫度燒至500度後再自然冷卻,九點半左右便能烤制第一爐麵包,十點第一盤麵包出爐,隨後便是不斷地揉面、醒發、烘烤,各品類麵包的製作過程循序往復,一直工作要到下午兩點,待窯爐冷卻至不適宜烘烤方才結束,中間幾乎沒有停歇。宋師傅和太太一起做麵包。沈思怡 攝另一重「樸實無華」則體現在麵包的研發上。除了從師傅那學來的配方,在製作過程中保證用料的品質與無添加,宋軍明和太太還根據村裡時令的瓜果蔬菜研發新口味,如將自家地裡產的南瓜製成餡料打入南瓜吐司,將隔壁村農業合作社種植的火龍果製成顏色鮮豔的火龍果歐包。「目前還在測試階段,如果配方成熟,就把周邊村民種植的南瓜都以市場價收購過來,幫助他們拓寬銷路,實現增收。」他還在考慮,將以頭橋周邊種植的特色農產品作為產品開發來源,比如村子旁邊的草莓採摘園、小番茄基地等。眼下,他還讓許多村民將自家農產品拿到麵包店售賣,讓店裡的大客流為村民帶來更多收益。宋師傅用自家地產南瓜製作的南瓜吐司。宋軍明表示,這種帶動鄉村周邊一同發展的思路,其實是他回鄉開麵包店的初心。「雖然十七歲就離開家鄉外出工作了,但作為土生土長的農村人,我一直想著有天能回來做些有助於鄉村振興的事。如今終於找到一個合適的切口。」坦白說,頭橋街道與東新市村遠算不上奉賢鄉村文旅產業蓬勃的地方,甚至有「欠發達」,雖有個別如蔬菜採摘基地、馬術訓練營、垂釣基地等零星景點,但在如今網紅村「神仙打架」的時代,絕對不算出眾。而宋軍明也深知,僅靠他這樣一家小小的麵包店,去帶動東新市村的鄉村振興,更是不可能的事。東新市村裡的馬術訓練基地。資料圖片「我們現在只做線下,目的就是把奉賢乃至市區的客人吸引過來,只有這樣才能讓他們感受鄉村別有的精緻,再接著談能不能把人'留下來'的問題。」也因此,他店裡許多麵包都是半買半送的,就是希望以好味道與好口碑,換取顧客一次又一次地到店復購。同時,他也在與街道其他的農旅項目對接,希望彼此間能達成某種聯動,為顧客提供更豐富的遊玩體驗。一個積極的變化是,在宋軍明的窯烤麵包店開業不久後,已有不少客戶朋友來向他打聽周邊閒置農宅的資源,表達出想要來此經營中醫館、中式服裝店等的意向。其實,「網紅村」從來不是憑空出現的,它們往往由一兩個亮眼項目帶動,先產生集聚效應,再擴散出更廣泛的漣漪效應。宋師傅的窯烤麵包店,或許正想成為點亮夜空的第一顆星。在他的故事裡,沒有驚天動地的規劃,只有一個歸鄉者的真誠,用手藝聚攏人氣,用善意反哺鄉鄰。或許,鄉村振興的密碼,就藏在這樣一個個帶著煙火氣的嘗試裡,藏在那些想為家鄉做點事的初心深處。從窯爐中剛烤好的麵包。沈思怡 攝
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