華僑圖書館斐濟圖書漂流站揭牌開放
2025-11-11 05:27 5,956次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
軍令 是披堅執銳的至高信條 無論戰場在哪裡 軍令就是方向！ 視頻：攻堅 矢志強軍向一流丨第一集《軍令如山》來源：央視新聞客戶端 陸軍某旅執行機動任務 千裡機動 多路開拔摩託化輸送梯隊 鐵路輸送梯隊、海上輸送梯隊 就是要逼著對手 把偵察資源掰成三瓣來用 讓對手始終慢我們半拍 海軍某潛艇部隊執行遠航任務 「封艙就是面臨生死！」 當潛艇遇到敵情無法浮起 潛艇官兵們該如何保證完成任務？ 他們的話，讓人淚目 「遠航肯定有風險 但我們的航程越遠、潛得越深 和平離祖國越近」 空軍某旅官兵孤軍深入「敵」後 與主力部隊徹底隔絕 從躍出機門那一刻 他們就已把個人生死置之度外 「堅持3分鐘，就可能扭轉戰局 哪怕犧牲 只要能把關鍵情報 精準坐標傳給後方我們的血就不白流」 2024年9月25日8時44分 中國人民解放軍向太平洋公海海域 成功發射一發洲際彈道飛彈 「這傢伙飛得有多遠 打得有多準 我們的祖國和人民就有多穩當」 無論戰場在哪裡 軍令就是方向 黨叫幹什麼就堅決幹什麼 黨指向哪裡就堅決打到哪裡 (央視新聞客戶端)
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