地質災害氣象風險預警：遼寧海南等6省部分地區風險較高
2025-11-28 01:48 2,821次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
作為臨港新片區最早的產業園區雛形，臨港城投大廈建成近二十年來，始終隨著新片區的發展而不斷調整步伐，眼下，其與滴水湖環湖一帶的數字大廈、智慧財產權大廈共同組成了12萬平方米的「數創雲灣」，聚焦智能晶片、汽車電子、自動駕駛、大數據服務等產業，致力於打造新片區年輕人創新創業的活力高地。從環湖第一座樓宇到一園多基地，從金融服務到數字經濟，「數創雲灣」園區不斷探索創新，吸引海蘭雲、後摩智能、睿賽德、均聯智及、臨數文化、班臺文化以及算法創新研究院等數十家企業及研究院落地，形成產業集聚磁場，以「向新」「向上」的發展勢頭助力滴水湖畔加快形成新質生產力。「2023年轉型發展以來，數字經濟核心產業企業增長率超30%。」臨港投控集團招商負責人郭江平見證了園區轉型蝶變。「基金撬動+平臺支撐+生態滋養」的創新發展生態，成為「數創雲灣」吸引數字經濟企業紛至沓來的重要因素。據介紹，園區建設運營主體臨港投控集團設立了煥新等專業產業基金，以資本為活水，園區企業睿賽德科技自主研發的RT-Thread作業系統填補了國內空白，在汽車電子、工業控制等領域實現規模化應用，成為全市數位化轉型標杆案例。同時，園區持續深化「三鏈融合」服務矩陣，人才企業年金服務平臺、新片區智慧財產權保護中心、臨港新片區股權投資綜合服務平臺為企業提供全方位服務。睿賽德科技創始人熊譜翔表示，「臨港的服務既有溫度更有精度，為我們提供了精準的金融服務和智慧財產權服務，讓我們可以心無旁騖搞研發。」產業集聚帶來規模效應也逐漸釋放。今年5月，「數創雲灣」迎來了臨港第一批8位「數字遊民」，共同打造年輕的城。 敞開懷抱歡迎青年創客，臨港投控集團在「數創雲灣」為他們量身打造「創客之家」，提供辦公與社區共建空間，助力青年創客實現從靈感迸發到項目孵化的全過程轉化。目前，BTU數字遊民社區已正式入駐，並發起「七日主理人」共建計劃，他們正在園區內逐步展開實踐探索，激發城市共創活力，為數字經濟注入青年能量。
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