上合組織研究聯合智庫平臺在山東青島成立
2025-11-25 19:37 9,217次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視新聞客戶端消息(新聞聯播)：陸軍第83集團軍某旅，前身是由楊靖宇領導的東北人民革命軍第一軍獨立師。抗戰期間，他們縱橫馳騁於長白山區，發展和壯大了南滿抗日根據地，與日偽軍進行了千餘次艱苦卓絕的戰鬥，破壞了日寇「統治東北、進兵中原」的侵略企圖，對推動東北抗日戰爭發展具有重要的戰略意義。90餘載烽火歲月，這支穿越白山黑水的部隊始終銘記先烈遺志，賡續東北抗聯血脈，不斷夯實部隊戰鬥力建設根基，努力鍛造一支全面過硬的新時代重裝合成旅。 這首由楊靖宇將軍親自寫下的《東北抗日聯軍第一路軍軍歌》，是部隊在每次執行重大任務前都會唱響的旋律，官兵們帶著先輩的榮光出徵，去迎接新的勝利。 楊靖宇是東北抗日聯軍主要創建者和領導人之一，他率部輾轉白山黑水，廣泛開展抗日遊擊戰爭，牽制數十萬日偽軍，為後續抗日戰爭勝利奠定了堅實基礎。1940年2月，楊靖宇帶領抗聯部隊，冒著零下40攝氏度的嚴寒，同數倍於己的敵人浴血奮戰，在彈盡糧絕的情況下，戰至一人一槍，直至壯烈犧牲，年僅35歲。 為紀念楊靖宇將軍，中國人民解放軍第四野戰軍將該師改編為楊靖宇支隊。近年來，旅隊官兵們始終保持著衝鋒姿態，實現了從傳統裝甲部隊向多兵種協同的重裝合成部隊轉型，先後參加長江抗洪、汶川抗震、海外維和等任務，被上級表彰為「先進師旅團級單位黨委」「軍事訓練先進旅」。
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