奮起·洪流｜沈希約：「代替而來的將是光明」
2026-01-05 17:37 3,892次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日，鐵路上海站與徐匯區圖書館（徐家匯書院）共同打造的匯悅讀燈塔書房在上海南站正式揭幕，成為上海南站文化新地標。這座佔地約400平方米的燈塔書房共設九大板塊，存放圖書千餘冊，可供往來旅客免費取閱，是上海市首個設立在火車站內的「圖書館」。從上海南站西北進站口通過安檢後右轉步行十多米，即可看到「心尚」服務工作室旁有一座「燈塔」，經過燈塔往裡走不遠便可看見一段金色的長廊，書房就坐落於此。書房內有鐵路史料、海派文化、旅行指南、兒童繪本、經典文學名著等九大不同類型的書籍，「我們細緻考慮全年齡段旅客的閱讀需求，精心準備了不同種類的書籍放進書房，歡迎所有進站候車的旅客來此免費讀書。」鐵路上海站上南客運車間主任龔哲說。步入書房，綠植與多邊形座椅延續車站的生態人文氛圍，50米長的金色鋼鐵拱廊分成三段層層遞高，既移植了中西融合的木質金字拱廊意象，又暗合從蒸汽時代到高鐵時代的交通文明演進。柔和的陽光將整條長廊浸染成琥珀色，行走其間，仿佛漫步在凝固的、金色的時光裡。 「本來只是想找個地方歇腳，一進來就被書架上介紹浙江旅遊景點的書勾住了。」旅客李女士笑道，「本來今天就打算帶孩子去杭州玩兒，現在剛好可以修正旅遊攻略。」值得一提的是，雖然上海南站提檔升級改造完工才剛過半年，但鐵路上海站堅持以旅客需求為導向，以打造最美車站、文化車站為目標，持續對南站進行「微改造、微更新」，除引入「燈塔書房」文化空間外，還舉辦「尚美」畫廊、自閉症兒童畫展，與原神聯動打造人氣遊戲人物海報、打卡點，在「心尚」服務工作室向兒童旅客發放車站自主設計的特色文創產品，新增提供刷醫保、常規醫學檢測等門診式醫療服務的紅十字醫療診室等。暑運期間，上海南站日均發送旅客5.2萬人次，同比增長78%。 據了解，該燈塔書房建設過程中得到了上海圖書館、上海市徐匯區文旅局的指導，上海市殘疾人福利基金會、上海市書法家協會的大力支持，是「上鐵悅讀」的重要項目，是上海南站「交通+文化」融合的全新探索。今後，書房將結合不同時期的鐵路客流特點，針對性推出「旅途書單」推薦、旅行讀書分享會等特色活動，努力讓南來北往的中外旅客都能感受到「匯中西，最上海」的文化精神。
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