上合組織研究聯合智庫平臺在山東青島成立
2025-10-26 05:13 6,456次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
唐傳豔 伴隨網際網路醫療蓬勃發展，線上購藥因便捷高效已成為不少患者的新選擇。然而，據《法治日報》報導，部分電商平臺處方藥銷售亂象頻發，嚴重威脅消費者用藥安全。在多家電商平臺網售處方藥過程中，患者無須上傳病歷、處方等資料，醫生在缺乏實質性醫療評估的情況下「秒開」處方，甚至存在「先藥後方」現象。 線上「秒開」處方看似提升了購藥效率，實際上卻將用藥的巨大風險轉嫁給了患者。正規診療流程中，醫生需要綜合病史、體徵、檢查數據等多種信息，才能制定個性化的用藥方案。但當前某些平臺的醫生僅憑患者自主填報的信息就開具處方，既無法核實病情真實性，更難以評估藥物相互作用風險。更令人擔憂的是，部分高警示藥品如降糖藥、麻醉藥也成為「秒開」的藥品，患者一旦誤服或過量服用，可能引發低血糖、呼吸抑制等嚴重後果。 治理這種亂象，監督與打擊必須毫不手軟。現行《藥品管理法》明確規定，處方藥必須憑執業醫師處方銷售，網際網路醫院則需遵守《網際網路診療監管細則》中「醫師需親自診查、不得人工智慧自動生成處方」等剛性要求。監管部門應建立跨平臺處方數據比對機制，對頻繁開具異常處方的醫師和帳號實施熔斷處罰。同時，需完善「行刑銜接」機制，對造成患者傷害的違規開方行為，依法追究醫療機構、平臺、醫師三方連帶責任，讓違法成本遠高於非法收益。 築牢技術防線，是治理線上處方藥亂象的關鍵抓手。可建立生物識別體系，在問診環節強制實施人臉檢測，確保醫師與患者身份的真實性。此外，還要建立和完善處方存證平臺，將診斷記錄、用藥方案、患者反饋等數據上傳備查，實現全流程可追溯。針對高風險藥品，應設置AI二次審核系統，自動比對患者歷史用藥記錄與新處方，觸發人工覆核機制。這方面的技術已成熟，關鍵在於平臺是否願為公共安全投入成本。 治本之策則在於糾正錯誤觀念、重塑行業生態。醫療主管部門需建立醫師線上診療能力認證體系，將問診響應時間、病歷完整度等指標納入考核與監督，對長期敷衍了事的線上醫生及其所在平臺實行淘汰制。此外，不妨將用藥安全和網際網路診療的特性等內容，納入公民健康素養教育體系，提升公眾對處方藥和線上診療特殊性的認知。只有線上醫生普遍更加珍視執業聲譽，平臺更加注重自身責任並強化內部監管，患者自覺抵制「處方藥隨便開」等亂象，方能形成全社會共防共治的局面，為這一亂象釜底抽薪。 網際網路醫療還處於早期發展階段，線上「秒開」處方藥亂象也還處於初病時期。有病得早治，若等變成頑疾再去治理，難度就會更大。也唯有儘早根治這一亂象，方能進一步守護好民眾的生命與健康安全，也促進網際網路醫療持續健康發展。
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