杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
寧德8月12日電 (呂巧琴 吳允傑)一支線香輕炙泛黃的僑民貿易文書,焦痕與水墨在殘片上氤氳交融……這是錦灰堆藝術家、福建省寧德市僑商聯合會秘書長蔡曉君源自家族記憶中的藝術啟蒙。 蔡曉君12日接受採訪時說,向海外受眾推廣「非遺」時,需要平衡傳統技藝的純粹性與跨文化適配性,核心是「守根脈、融語境」。 8月12日,「僑見寧德」——「僑連古今·文化尋根」活動在福建省寧德市柘榮縣富溪鎮霞洋村舉行。圖為僑界人士參觀了解竹釘鼓(又名「彭鼓」)製作技藝。呂若萱 攝 當天,「僑見寧德」——「僑連古今·文化尋根」活動在寧德市柘榮縣富溪鎮霞洋村舉行,寧德市僑界人士共話文化根脈的守護與創新。 「非遺」架設跨文化之橋 錦灰堆又名「八破圖」,其將藝術作品殘片堆砌在一起,通過煙燻、做舊等多種手法,使殘片呈現出破碎、撕裂、火燒等不規則形狀,賦予舊物以新生。 蔡曉君的錦灰堆傳承,深植於閩僑歷史與家族接力。姥姥以線香炙烤貿易文書,將古方融入水墨;母親融入廣告畫、糧票等時代素材,並創新性地結合絨花製作技藝;旅美十五載的蔡曉君,則結合百年洋報與僑民史料來豐富敘事,貼近當地文化語境。 如,蔡曉君被智利共和國駐華大使館收藏的作品融入了摩艾石像、風鈴草等智利文化符號;在美國的展覽則結合當地僑民史料與社區舊聞,融合油畫、丙烯、水彩等技法,讓東方美學在世界舞臺綻放。 8月12日,「僑見寧德」——「僑連古今·文化尋根」活動在福建省寧德市柘榮縣富溪鎮霞洋村舉行。圖為僑界人士體驗竹釘鼓(又名「彭鼓」)製作技藝。呂若萱 攝 「錦灰堆是『跨時空對話』的載體,它跨越語言壁壘,讓海外受眾以熟悉的文化符號感受藝術溫度。」蔡曉君說,中華文化是僑胞的「根」與「紐帶」,將進一步推動「非遺」出海,搭建中外文化交流橋梁。 藝術融合促中西對話 「文化傳承對僑界人士而言就像樹的根系,它讓我們知道自己從何而來,也增強了作為中華兒女的認同感和歸屬感。」畫家張譯心受訪時說。 受父親影響,中華文化自小便融入了張譯心的藝術審美意識。因此,在俄羅斯聖彼得堡列賓美術學院油畫系求學的6年間,她在西方繪畫訓練中更注重意境和精神表達。 8月12日,「僑見寧德」——「僑連古今·文化尋根」活動在福建省寧德市柘榮縣富溪鎮霞洋村舉行。圖為「僑聲漫談」環節,僑界人士共話文化傳承與創新。呂若萱 攝 「技法是載體,文化是靈魂,西方油畫的表現力與中華文化的精神可以很好地融合。」張譯心說,她的畢業創作在構圖留白上借鑑中國書畫、壁畫,重組背景與人物關係,展示中外文化的碰撞與交流。 近年來,張譯心不斷參加第二屆「藝象萬千」中俄高校青年藝術展等中外交流畫展,以作品詮釋中西方文化交融之美。她說,文化交流需要的是「翻譯家」,既要吃透不同的文化密碼,又要找到能讓彼此會心一笑的契合點。 以武會友聯通四海 在習武五十餘載的寧德市僑界傳統文化聯誼會副會長陳贊喜看來,中華傳統武術不僅能夠強身健體,更能增強僑胞文化自信、傳遞自強不息的民族精神。 「在參加各類國際武術比賽和交流活動時,結識了很多外國友人,溝通交流中不僅推廣了中華傳統武術,也深化了對多元文化的理解,搭建起溝通橋梁。」陳贊喜說,這些也能更好地融入僑務工作中,推動各項工作的開展。 當下,寧德市僑界傳統文化聯誼會正通過組織互訪學習、舉辦友誼賽、創新訓練模式等方面,推動武術及文化交流,讓更多僑界人士及年輕人愛上武術,推動中華傳統武術更好地走向世界。 「中華文化是僑界人士共同的根脈與情感紐帶。」寧德市僑聯主席陳衛良表示,當前,寧德市正開展「弘揚『閩東之光』,建設文化強市」專項行動,市僑聯將持續以文化為魂、以文潤僑、以僑為橋,搭建豐富多樣的文化交流平臺,發揮僑界人士的獨特優勢,促進中華優秀傳統文化的傳承和弘揚。(完)
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